Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Наші публікації
Наші публікації

Наші публікації

Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра Ю.Б.Гречанина   Когда АУТИЗМ и аутистические черты поведения имеют метаболическую основу – это, с одной стороны, ухудшает тяжесть течения, с другой – дает конкретное направление лечения. Признаки метаболических нарушений мы можем наблюдать еще внутриутробно и в периоде новорожденности.   Акушерский анамнез при…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:51:44

ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ
УДК: 575.224:577.213/.215:57.008.7 ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ   Гусар В.А.1, Гречаніна Ю.Б.2, Жаданов С.І.3, Шурр Т.3, Гречаніна О.Я.2, Фадєєва А.Л. 2 Спеціалізований медико-генетичний центр1, Харків, Україна Інститут клінічної генетики ХНМУ2, Харків,Україна Департамент антропології Університету Пенсільванії3, Філадельфія, США     Точні методи лабораторної…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:43:56

ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ
УДК: 575:616-053.1-056.7-084:614 ТРИ РІВНЯ ПРОФІЛАКТИКИ ВРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЯК ФАКТОР ІНТЕГРАЦІЇ МЕДИЦИНИ І ГЕНЕТИКИ В УКРАЇНІ Гречаніна О.Я., ГречанінаЮ.Б., Здибська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В. Український інститут клінічної генетики ХНМУ, Харків, Україна Спеціалізований медико-генетичний центр, Харків, Україна     В Україні є пріоритети у наданні медикогенетичної допомоги…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:40:25

Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов   Витамиины (от лат. vita -«жизнь») — низкомолекулярные органические соединения различной химической природы, необходимые для нормальной жизнедеятельности и обладающие высокой биологической активностью.   Большинство витаминов не синтезируются в организме человека. Поэтому они должны регулярно и в достаточном количестве поступать в организм с пищей или в…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:35:10

Нарушение обмена аминокислот при аутизме

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена аминокислот при аутизме
Нарушение обмена аминокислот при аутизме Белецкая С. В. Харьковский специализированный медико‐ генетический Центр   В настоящее время аутизм рассматривается как эпидемия – только за последние 6 лет частота патологии возросла с 1:150 до 1:88 детей. y Частота встречаемости расстройств аутичного спектра выше, чем изолированных глухоты и слепоты вместе взятых, чем…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:30:50

Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism When AUTISM and autistic features of behavior have the metabolic base – this, on the one hand, worsens course severity, on the other hand – gives the concrete direction of the treatment . Since a human began to intervene into…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:23:48

ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
УДК: 575:113.1:577.213/.215:577.164.17 ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Гречанина Е.Я., Лесовой В.Н., Мясоедов В.В., ГречанинаЮ.Б., Гусар В.А. Украинский институт клинической генетики ХНМУ   Исследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:14:54

ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»
ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА» - КАК НАУЧНАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ БАЗА СОВРЕМЕННОЙ ПРОТЕОГЕНОМИКИ   Бурное развитие молекулярной медицины показало жизненную необходимость соединения фундаментальных и прикладных знаний для дальнейшего эффективного развития диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии. Стратегия развития клинической генетики в Харькове, разработанная 20 лет тому назад в 10 проектах, предопределяла монолитное соединение…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:03:34

Орфанные болезни как глобальная проблема медицины

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Орфанные болезни как глобальная проблема медицины
Орфанные болезни как глобальная проблема медицины Гречанина Е.Я.
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011
Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА РОБИНОВА В СОЧЕТАНИИ С МНОЖЕСТВЕННЫМ ГАМАРТОЗНЫМ РОСТОМ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА РОБИНОВА В СОЧЕТАНИИ С МНОЖЕСТВЕННЫМ ГАМАРТОЗНЫМ РОСТОМ
Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В. Украинский институт клинической генетики ХНМУ, Харьков, Украина Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)   Введение. Онкогенетические синдромы становятся все более актуальной проблемой на фоне появившихся новых знаний об изменении эпигенетического статуса при них. Классические моногенные болезни все чаще попадают в число моделей онкогенетических нарушений. Наш опыт медикогенетического…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:57:43
Сторінка 4 з 4

Новини

  • Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/280-annual-report-for-2024.html
    Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар