У структуру Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — центру рідкісних (орфанних) захворювань входять такі підрозділи:
- Приймальне відділення.
- Відділення рідкісних (орфанних) захворювань
- Відділення метаболічних порушень
- Відділення молекулярної діагностики.
- Відділення клінічної генетики та мітохондріальної медицини.
- Відділення неврології.
- Відділення перинатальної діагностики та допологового виховання дітей
- Відділення профілактики спадкової патології
- Регіональний центр розширеного неонатального скринінгу
- Служба невідкладної допомоги
- Відділення реабілітації
- Інформаційно-аналітичний відділ