Напрями наукових досліджень

Основные направления научных исследований ХСМГЦ:

• Долгосрочный генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды.
• Тератогенный эффект патологических метаболитов в манифестации клинических признаков при нарушении обмена серосодержащих аминокислот.
• Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте.
• Изучение роли гипометилирования, дефицита фолатного цикла, нарушений обмена метионина совместно с факторами окружающей среды в появлении заболеваний людей.
• Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка.
• Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации».
• Митохондриальные болезни.
• Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК украинцев.
• Метаболические заболевания и окружающая среда.
• Скрининговые программы новорожденных.
• Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.
• Вовлечение эпигенетических механизмов в манифестацию сосудистой патологии.
• Генетическая эпидемиология мутаций полиморфных генов фолатного цикла.
• Разработка методов уточняющей диагностики и хирургической коррекции аномалий половой дифференцировки.
• Разработка принципов медико-генетического консультирования семей с врожденными пороками развития, репродуктивными потерями и метаболическими нарушениями (муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, гомоцистинурия).
• Неонатальный скрининг.
• Изучение эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
• Изучение роли малых аномалий развития как проявлений развития легких форм наследственной патологии у новорожденных.
• Пренатальная диагностика ВПР наследственных заболеваний.
• Исследование клинических, биохимических и молекулярно-генетических характеристик митохондриальных дисфункций.
• Изучение роли гипометилирования, роли полиморфизмов фолатно-метионинового цикла, нарушение обмена метионина и серосодержащих аминокислот.