ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»

ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА» - КАК НАУЧНАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ БАЗА

СОВРЕМЕННОЙ ПРОТЕОГЕНОМИКИ

Бурное развитие молекулярной медицины показало жизненную необходимость соединения фундаментальных и прикладных знаний для дальнейшего эффективного развития диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии. Стратегия развития клинической генетики в Харькове, разработанная 20 лет тому назад в 10 проектах, предопределяла монолитное соединение лечебной, учебной, научной и организационно-методической работы в едином учреждении и едином коллективе. Истекший период деятельности, основным итогом которого стала интеграция медицины и генетики, позволяет обсудить эффективность работы такого объединения.

Объединение создано в 1984 году, когда был организован Межобластной медико-генетический центр. В настоящее время в состав Объединения «Медицинская генетика» входят:

Харьковский специализированный медико-генетический центр с 5-ю профильными центрами;
кафедра медицинской генетики ХНМУ;
Украинский институт клинической генетики ХНМУ;

Ассоциации специалистов и семей, имеющих детей с наследственной патологией. - - создающиеся подразделения Рис. 1. Лечебно-учебное, научное, организационно-методическое объединение «Генетика» (состояние на май 2011г.) ХАРЬКОВСКИЙ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР (клиническая база) УКРАИНСКИЙ ИНСТИТУТ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ, КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ХНМУ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ЦЕНТР НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЛЕГКИХ ЦЕНТР ПАТОЛОГИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ЦЕНТР ПРЕНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ Ассоциация семей с фенилкетонурией Ассоциация семей с митохондриальными болезнями Ассоциация семей с редкими наследственными заболеваниями Ассоциация семей с муковисцидозом Центр дородового воспитания Ассоциация семей с хромосомной патологией Центр молекулярной диагностики Служба ургентной метаболической диагностики Пенсильванский университет (лаборатория ген. антропологии) Техасский университет.

Объединение «Генетика» обеспечивает интеграцию медицины и генетики в регионе за счет службы консультантов-генетиков в 15 детских стационарах и поликлиниках, а также в 24 районных больницах. Такая структура Объединения способствовала формированию клинических генетиков, выступающих в нескольких ипостасях – врача, педагога, организатора.

География больных, которые прошли обследование в ХСМГЦ, прямым образом связана с преподавательской деятельностью кафедры мед. генетики и ультразвуковой диагностики в 1989-2000 гг. Сотрудники кафедры выезжали во все города Украины на месячные циклы усовершенствования врачей по генетике, консультировали больных и тем формировали поток направленных.

Специализированный медикогенетический центр имеет индивидуальную структуру (рис. 5) и штатное расписание, построенные в соответствии с генетическими особенностями населения Слобожанщины. Изучению характера популяции были посвящены научные анализы Е.Я. Гречаниной, Р.В. Богатыревой, Л.С. Озеровой, Е.А. Яковенко, Е.Н. Бабаджанян, Т.М. Ткачевой, Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречаниной, Е.П. Здыбской, О.В. Ромадиной, В.А. Гусар, И.В. Новиковой в 1984-2005гг. Эти анализы послужили доказательной базой для формирования направлений диагностики, лечения и предупреждения наследственных патологий. В Объединении разработана система оказания медико-генетической помощи, основанная на знании генетических особенностей популяции. Проведение массового скрининга на ФКУ и гипотиреоз, выполнение программы генетического мониторинга, изучение эпидемиологии и клиники митохондриальных болезней, селективный скрининг наследственных болезней в наиболее крупных акушерских клиниках и неонатальных отделениях, позволили получить точные оценки о характере и частоте наследственной патологии. Специальные молекулярногенетические исследования гаплотипов и полиморфизмов митохондриальной ДНК, полиморфных генов фолатного цикла вырисовало некоторые особенности, позволяющие планировать адекватные методы профилактики наследственной патологии. Так, с 2008 г. в Объединении проводится скрининг полиморфизмов в генах системы фолатного цикла. В начале были изучены частоты полиморфных генов фолатного цикла в популяции, а затем установлены частоты аллелей С677Т MTHFR и А66G MTRR среди больных с различными формами наследственной патологии.

Принято считать, что основным фактором, который определяет встречаемость аллелей, обусловливающих полиморфизм, является дифференциальный отбор. Видимо, в процессе развития, носители полиморфизма имеют селективное преимущество. Во время голода, который население Украины переживало неоднократно, носители высокой частоты аллеля С677Т MTHFR имели, по-видимому, преимущество при естественном отборе: снижение активности фермента MTHFR приводило к снижению реметилирования гомоцистеина и поэтому тетрагидрофолат сохранялся для жизненноважного синтеза нуклеиновых кислот. Мы предположили, что высокая частота G-аллеля MTRR в украинской популяции может быть следствием «эффекта основателя». Отмеченное нарушение равновесия в распределении генотипов компаундов MTHFR/ MTRR, по-видимому, говорит о взаимной компенсации мутантных аллелей: присоединении полиморфизма А66G MTRR Hmzg к С677Т MTHFR Htzg может повышать приспособленность индивида, т.е. носить характер адаптивного гетерозиса. Эти данные позволили нам не только развернуть широкое исследование роли нарушения реметилирования метионина в манифестации различных форм наследственной патологии, отметить феномен синтропии, видоизменяющий фенотип, обусловленный генной синтропией, но и найти пути патогенетической терапии у многих больных. Благодаря тому, что поток направляемых на консультацию семей формировался врачами в процессе консультации на местах, создалась реальная доступность медико-генетической помощи населению. А сохранение ее бесплатности способствовало росту числа посещений, равно как и высокий профессионализм большинства консультантов.

Первыми больными, принятыми в 1965 году врачами-генетиками в медико-генетической лаборатории кафедры акушерства и гинекологии ХМИ (которая затем перерастет через 30 лет в Объединение «Генетика») были семьи с муковисцидозом и адрено-генитальным синдромом. Это и определило интерес к наследственным болезням обмена веществ на протяжении всей жизни Центра. Рост числа биохимических исследований прямо связан с расширением технологической базы.

Гречанина Е.Я., Богатырева Р.В.

Український інститут клінічної генетики ХНМУ

61022, Харків, пр. Правди 13, тел.700-32-17; 705-16-74, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.

№ Наименование заболевания Всего выявлено Выявлено впервые в 2009 году (абс.число) Удельный вес (относ. число на 1000 пациентов) 1. Аазе синдром 1 - - 2. Аарського синдром 4 - - 3. Адипозо-генитальная дистрофия неистинная 5 1 0,029 4. Адреногенитальний синдром 8 2 0,068 5. Акроостеолиз 4 1 0,029 6. Акроцефалосиндактилия (АД) 1 1 0,029 7. Алопеция 12 5 0,180 8. Альбинизм 2 - - 9. Альпорта синдром 8 - - 10. Аминоацидопатия 17 1 0,029 11. Аминоацидопатия транзиторная 5 1 0,029 12. Аминоацидурия генерализованная 1 - - 13. Амиотрофическийий боковой склероз 2 1 0,029 14. Амиотрофия невральная 1 1 0,029 15. Амиотрофия спинальная 1 - - 16. Ангельмана синдром 5 - - 17. Арнольда-Киари синдром 4 1 0,029 18. Ахондроплазия (АД) 14 21. Ацидурия альфа-аминоадипиновая 2 - - 22. Ацидурия аргининянтарная 2 - - 23. Ацидурия гамма-аминобутировая 7 1 0,029 24. Ацидурия гамма-аминоглутаровая 1 - - 25. Ацидурия глутаровая 3 2 0,068 26. Ацидурия органическая 61 2 0,068 27. Ацидурия пропионовая 4 - - 28. Ацидурия фумаровая 1 - - 29. Беквита-Видемана синдром (АД) 9 3 0,090 30. Бера синдром 2 - - 31. Берардинелли синдром (АР) 1 1 0,029 32. Бикслера синдром 10 1 0,029 33. Блоха-Сульцберга синдром 26 14 0,500 34. Ваарденбурга синдром (АД) 1 1 0,029 35. Валинемия 2 - - 36. Вейля-Марчезани синдром 6 1 0,029 37. Вивера синдром 2 - - 38. Вильсона-Коновалова болезнь 10 - - 39. Вильямса синдром 8 - - 40. Вискотта-Олдрича синдром 1 - - 41. Витилиго 4 2 0,068 42. Врожденная ихтиозоформная булезная эритродермия 3 - - 43. Врожденная непереносимость фруктозы 2 1 0,029 44. Галактоземия 4 1 0,029 45. Галлервордена-Шпатца синдром 2 - - 46. Ганглиозидоз-Gm 1 1 - - 47. Гемангиома 22 9 0,320 48. Гемангиома кавернозная 4 4 0,140 49. Гемангиоматоз 18 5 0,180 50. Гидроксипролинемия 2 - - 51. Гидроцефалия врожденная 2 2 0,068 52. Гипераминоацидемия 3 - - 53. Гипераминоацидурия 1 - - 54. Гипераммониемия 10 5 0,180 55. Гиперандрогения 1 1 0,029 56. Гипербилирубинемия 1 1 0,029 57. Гиперглицинемия 7 - - 58. Гиперглицинурия 3 - - 59. Гиперлизинемия 3 - - 60. Гипероксипролинурия 21 2 0,068 61. Гиперпролактинемия 4 4 0,140 62. Гиперпролинемия (АР) 11 4 0,140 63. Гиперпролинурия 13 1 0,029 64. Гиперфенилаланинемия 22 4 0,140 65. Гипо-бета-липопротеинемия 1 - - 66. Гипомеланоз Ито 20 4 0,140 67. Гипоплазия коры надпочечников врожденная 1 1 0,029 68. Гипоплазия эмали зубов 1 - - 69. Гипотиреоз врожденный 37 5 0,180 70. Гипотиреоз транзиторный 12 1 0,029 71. Гипофосфатазия (АР) 6 1 0,029 72. Гипохондроплазия (АД) 10 - - 73. Гистидинемия 1 1 0,029 74. Гистидинурия 1 1 0,029 75. Гистиоцитоз X 1 - - 76. Гликогеноз 1 - - 77. Гольденхара синдром 1 - - 78. Гольденхара синдром 7 2 0,068 79. Гольца синдром 4 - - 80. Гомоцистинурия 32 15 0,540 81. Горлина-Гольтца синдром (АД) 44 10 0,360 82. Гоше болезнь 3 3 0,090 83. Гранулематоз хронический 1 - - 84. Де ля Туретта синдром 2 - - 85. Де Тони-Дебре-Фанкони синдром 1 1 0,029 86. Денди-Уокера синдром 1 1 0,029 87. Дефект посттрансляционной модификации лизосомальных ферментов 1 - - 88. Дефицит GАМТ-фермента 1 - - 89. Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот 3 - - 90. Дефицит витамина D 1 1 0,029 91. Дефицит гамма-глютамилтрансферазы 1 - - 92. Дефицит лютеинизирующего гормона изолированный 1 1 0,029 93. Дефицит множественных карбоксилаз 1 - - 94. Дефицит пролиноксидазы 1 - - 95. Диабет несахарный (АД) 6 2 0,068 96. Дисахаридазная недостаточность 6 2 0,068 97. Дисфункция коры надпочечников врожденная 3 2 0,068 98. Дюринга синдром (АД) 1 1 0,029 99. Жильбера синдром 14 3 0,090 100. Ихтиоз вульгарный (АД) 16 6 0,210 101. Ихтиоз. Фрейда синдром 1 1 0,029 102. Камурати-Энгельмана синдром 2 - - 103. Кардиопатия врожденная 1 1 0,029 104. Картагенера синдром (АР) 2 2 0,068 105. Кенни синдром (АД) 1 - - 106. Кератиновая болезнь 6 4 0,140 107. Кератодермия врожденная 4 4 0,140 108. Кератоз фоликулярный 1 1 0,029 109. Кернелии де Ланге синдром 8 3 0,090 110. Кернса-Сейра синдром 12 3 0,090 111. Клиппеля-Треноне синдром 32 5 0,180 112. Клиппеля-Фейля синдром 7 - - 113. Коккейна синдром 6 3 0,090 114. «Кленового сиропа» болезнь 2 - - 115. Коллагенопатия 7 6 0,210 116. Краниофарингиома 1 1 0,029 117. Крапивница пигментная 3 - - 118. Криглера-Найяра синдром 4 3 0,090 119. Ксантоматоз 1 - - 120. Кугельберга-Веландера болезнь 3 1 0,029 121. Лактозная недостаточность врожденная 8 2 0,068 122. Лактозная недостаточность вторичная 4 3 0,090 123. Лейкодистрофия (АР) 2 2 - 124. Лейкодистрофия метахроматическая 3 1 0,029 125. Лейкодистрофия суданофильная 2 1 0,029 126. Ленца синдром 1 - - 127. Леша-Нейхана болезнь 3 - - 128. Леша-Нихена синдром 3 - - 129. Лизосомная болезнь накопления 2 - - 130. Лимфедема наследственная 3 - - 131. Липоидоз плазматический 1 - - 132. Липоматоз множественный 14 5 0,180 133. Литтла синдром 1 1 0,029 134. Луи-Барр синдром (АР) 2 - - 135. Мак-Куори синдром (АР) 1 - - 136. Маккьюна-Олбрайта синдром 5 - - 137. Маршалла синдром 5 1 0,029 138. Мастоцитоз, ксантоматозная форма 4 - - 139. Маффуччи синдром 1 - - 140. Мезомелическая дисплазия РейнхардаПфейффера, (АД) 1 - - 141. Меланофакоматоз 1 - - 142. Миастения 6 3 0,090 143. Микросфероцитарная анемия 7 1 0,029 144. Миопатия врожденная 4 2 0,068 145. Миотония Томсена 4 - - 146. Митохондриопатия 113 20 0,720 147. Морганьи-Стюарта-Мореля синдром 1 - - 148. Мукополисахаридоз 6 4 0,140 149. Мукополисахаридоз, тип І 4 - - 150. Мукополисахаридоз, тип ІІІ 3 - - 151. Мышечная дистрофия Ерба, тип ПА 1 - - 152. Мышечная дистрофия ЛандузиДежерина(АД) 2 - - 153. Мышечная дистрофия прогрессирующая 11 7 0,250 154. 3-метилкротонилглицинурия 1 - - 155. MELAS-синдром 13 4 0,140 156. MERRF-синдром 5 - - 157. MNGIE-синдром 7 3 0,090 158. Нарушение всасывания углеводов 2 1 0,029 159. Нарушение обмена аминокислот 24 12 0,430 160. Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью 3 - - 161. Нарушение обмена белков 7 2 0,068 162. Нарушение обмена веществ 206 180 6,520 163. Нарушение обмена гликозаминогликанов 1 1 0,029 164. Нарушение обмена жирных кислот 17 10 0,360 165. Нарушение обмена кальция и фосфора 4 3 0,090 166. Нарушение обмена липидов 4 3 0,090 167. Нарушение обмена минералов 12 8 0,290 168. Нарушение обмена мочевой кислоты 2 1 0,029 169. Нарушение обмена пуринов 33 4 0,140 170. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот 29 21 0,760 171. Нарушение обмена соединительной ткани 73 64 2,320 172. Нарушение промежуточного обмена 6 2 0,068 173. Нарушение транспорта аминокислот 1 - - 174. Нарушение обмена метионина 52 40 1,440 175. Нарушение цикла мочевины 5 3 0,090 176. Нарушение энергетического обмена 1 1 0,029 177. Наследственная гемоглобинопатия Н 1 - - 178. Наследственная гемоглобинопатия неуточнен. 1 - - 179. Наследственная спиноцеребеллярна атаксия 3 1 0,029 180. Невропатия мото-сенсорная 11 6 0,210 181. Невус 64 2 0,068 182. Невус волосатый 1 - - 183. Невус пигментный 7 6 0,210 184. Невус сальных желез линийный 1 1 0,029 185. Невус Сеттона 6 2 0,068 186. Недостаточность альфа-аминотрипсина 2 - - 187. Нейрокожный меланоз 11 4 0,140 188. Нейропатия Лебера 4 1 0,029 189. Нейросенсорная глухота (АД) 3 - - 190. Несовершенный остеогенез 36 8 0,290 191. Нефропатия дисметаболическая 1 - - 192. Нунан синдром (АД) 20 1 0,029 193. Оливо-понто-церебеллярная дегенерация 6 1 0,029 194. Остеопороз наследственный 3 1 0,029 195. Остеосклероз. Недостаточность карбангидразы V 2 - - 196. Остеохондропатия 1 - - 197. Пангипопитуитаризм 1 - - 198. Параплегия Штрюмпеля 7 1 0,029 199. Поллипоз гортани 2 1 0,029 200. Порфирия 7 - - 201. Пролинурия 5 3 0,090 202. Псевдогипопаратиреоз 4 1 0,029 203. Пьера-Робена синдром 3 - - 204. Рассела-Сильвера синдром 17 5 0,180 205. Рахит витамин D-зависимый 4 4 0,140 206. Рейно синдром 2 2 0,068 207. Рендю-Ослера болезнь (АД) 14 7 0,250 208. Ретта синдром 9 2 0,068 209. Ригера синдром (АД) 2 - - 210. Робинова синдром 4 1 0,029 211. Рото-лице-пальцевий синдром 4 2 0,068 212. Секкеля синдром (АР) 4 - - 213. Синдром поликистоза яичников 3 1 0,029 214. Системная скелетная дисплазия 29 13 0,470 215. Смита-Лемли-Опица синдром 2 1 0,029 216. Сотоса синдром (АД) 10 3 0,090 217. Спинальна мышечная атрофия 5 2 0,068 218. Спинальна мышечная атрофия детского возраста, тип ІІ 8 - - 219. Спинальна мышечная атрофия детского возраста, тип ІІІ 2 - - 220. Спинальна мышечная атрофия, тип І 3 - - 221. Спинальна мышечная атрофия, тип ІІ 1 - - 222. Стиклера синдром (АД) 5 - - 223. Тестикулярной феминизации синдром (АР) 3 1 0,029 224. Тирозинемия 3 2 0,068 225. Торсионна дистония 6 2 0,068 226. Триптофанемия 1 - - 227. Тромбоцитопеническая пурпура 1 - - 228. Тубулопатия 29 7 0,250 229. Тубулопатия. Фосфатдиабет 2 1 0,029 230. Ушера синдром 7 1 0,029 231. Фанкони синдром 2 - - 232. Фара синдром 1 - - 233. Ферментопатия 11 8 0,290 234. Фиброеластоз эндокарда 1 - - 235. Фосфат-диабет 13 3 0,090 236. Франческетти синдром (АД) 2 - - 237. Фримена-Шелдона синдром 2 - - 238. Фронтоназальна дисплазия 11 - - 239. Халермана-Штрайфа синдром 2 1 0,029 240. Холта-Орама синдром 6 1 0,029 241. Хондродисплазия 16 4 0,140 242. Целиакия 14 5 0,180 243. Цельвегера синдром 1 - - 244. Церебро-оливарная атрофия Холмса 1 - - 245. Цилсера-Эемана-Коула синдром 1 - 0,029 246. Цитрулинемия 1 - - 247. Шейермана-Мау синдром 1 - - 248. Штиллера синдром 14 - - 249. Штурге-Вебера синдром 23 7 0,250 250. Эктодермальная дисплазия ангидротическая 7 4 0,140 251. Элерса-Данлоса синдром 1624 35 1,260 252. Элерса-Данлоса синдром, нарушение фолатного цикла 3 - - 253. Энцефаломиелопатия Ли 2 - - 254. Эпидермолиз булезный 10 3 0,090 255. Эритроцитарная энзимопатия 7 1 0,029

Офіційний сайт

Версія сайту

ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»

Новини