Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Інформація для населення
Інформація для населення

Інформація для населення

Фенилкетонурия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Фенилкетонурия
ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ? Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, которое передаётся по наследству.  Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот.Попадая в организм человека с пищей, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. ПОЧЕМУ РОЖДАЮТСЯ ДЕТИ, БОЛЬНЫЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:05:49

Муковисцидоз

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Муковисцидоз
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ? Муковисцидоз (cysticfibrosis) – одно из тяжелых и самых распространенных генетических заболеваний в Европе, при котором нарушается работа всех экзокринных желез в организме, в результате чего образуются секреты повышенной вязкости и начинают страдать легкие, поджелудочная железа, печень, кишечник. КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА? затяжные бронхолегочные заболевания, трудно поддающиеся лечению; длительный,…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:12:21

Синдром Сотоса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Сотоса
Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень). Причины: этиологической неоднородностью генетических мутаций; частотой проявления наличия патологического гена; гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:22:33

Синдром Беквита-Видемана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Беквита-Видемана
Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка. Причины: Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены). Симптомы: Преждевременный…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:26:35

Синдром Альпорта

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Альпорта
Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.   Причина: Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа.   Симптомы: Гематурия может…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:30:18

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ
НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ: Мышечной системы (миопатия) Нервной системы (энцефалопатия) Зрения (офтальмопатия) Сердца (кардиомиопатия) Почек (нефропатия) Печени, поджелудочной железы (гепатопатия, панкреатопатия (митохондриальный панкреатит) Эндокринной системы (эндокринопатия, митохондриальный сахарный диабет) Раннее старение кожи Предрасположенность к развитию рака. ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ Внутриутробные (пренатальные признаки) Субъективные – мать ощущает замедленные движения плода. Объективные…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:33:31

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
Болезнь Помпе или гликогеноз ІІ типа является генетическим заболеванием, характеризуется отсутствием лизосомной альфа-глютозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие гликоген накапливается в тканях больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становится печень, скелетные и сердечные мышцы.             В зависимости от времени…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:41:52

Гипомеланоз Ито

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гипомеланоз Ито
Синдром Ито - это редкое состояние, которое, по мнению исследователей, вызвано генетическими нарушениями. Однако это не наследственное заболевание, и семейный анамнез для синдрома Ито большая редкость.                                                         Причины: Синдром Ито может быть вызван генетическими нарушениями, хотя дефект хромосом возникает после зачатия. Во многих случаях генетические нарушения обнаруживаются только в некоторых клетках…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:43:55

Гемигипертрофия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гемигипертрофия
Одностороннее увеличение размеров конечностей, туловища и (или) лица.  Причины: Чаще всего носит врожденный характер вследствие пороков развития кровеносных и лимфатических сосудов. Может быть одним из проявлений синдрома Клиппеля - Треноне, иногда наступает при врожденном гигантизме, акромегалии, гипотиреозе, системной склеродермии. Механизм возникновения окончательно не установлен. Симптомы: При Гемигипертрофии наблюдается одностороннее, чаще…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:45:56

Ахондроплазия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Ахондроплазия
Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту. Причина: Мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.   Симптомы: невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см); короткие руки…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 13:09:58
Сторінка 3 з 3

Новини

  • Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/280-annual-report-for-2024.html
    Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар