Синдром Альпорта

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.

Причина:

• Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа.

Симптомы:

• Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии
• Стигмы дизэмбриогенеза. 
• Снижение слуха в результате неврита слухового нерва, тугоухость
• Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса

Диагностика:

• Фенотипическая оценка с помощью соматического анализа
• Лабораторные анализы
• Биопсия тканей
• Генетический анализ
• Аудиометрия
• Обследование глаз
• Оценка состояния почек
• Проведение ДНК-диагностики с целью выявления дефектного гена.

Лечение:

В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.