НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ:

• Мышечной системы (миопатия)
• Нервной системы (энцефалопатия)
• Зрения (офтальмопатия)
• Сердца (кардиомиопатия)
• Почек (нефропатия)
• Печени, поджелудочной железы (гепатопатия, панкреатопатия (митохондриальный панкреатит)
• Эндокринной системы (эндокринопатия, митохондриальный сахарный диабет)
• Раннее старение кожи
• Предрасположенность к развитию рака.

ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ

• Внутриутробные (пренатальные признаки)
• Субъективные – мать ощущает замедленные движения плода.
• Объективные – у матери также могут быть признаки митохондропатии (миопатия – жалобы: мышечная слабость, повышенная слабость, утомляемость), кардио (мио) патия – боли в области сердца, нарушение ритма, энцефалопатии – жалобы: головные боли, головокружения, нарушения памяти и внимания, эмоциональная лабильность, судорожный синдром, плохо поддающийся медикаментозному лечению, снижение интеллекта, часто прогрессирующее, офтальмопатии – жалобы: снижение зрения на один или, реже, на оба глаза, пигментный ретинит, катаракта, отслойка сетчатки, нефропатии – жалобы: боли в области поясницы, гематурия (выщелоченные эритроциты в моче), солевой диатез, гепатопатии, панкреатопатии – жалобы: боли в области живота, нарушение стула в виде поносов, запоров (периодов неустойчивого стула), тошноты, рвоты, эндокринопатии- жалобы: колебание уровня глюкозы в крови (гипо, гипергликемия), снижение роста.
• Интранатальные (симптомы во время родов) – слабость родовой деятельности, отслойка плаценты, возможная асфиксия плода, интранатальная гибель в результате асфиксии.
• Постнатальные (после рождения) – мышечная слабость, симптомокомплекс вялого ребенка, задержка темпов психомоторного развития, нарушение толерантности к глюкозе (колебание цифр сахара крови – снижение или повышение, респираторный дистресс-синдром (нарушение дыхания в виде апноэ, храпа), боли в области сердца, спины, желудка, частые простудные заболевания.
• Провокаторы – стрессы, травмы, операции, инфекции, длительная терапия антибиотиками, противовирусными, противораковыми средствами, нарушение диеты (в том числе голодание).
• Принципы терапии – снижение энергетического дефицита путем введения АТФ, милдроната на первичном этапе. Затем специфическая этиопатогенетическая терапия – карнитин и его производные, рибофлавин, антиоксиданты – витамин Е, фолиевая кислота, витамин С, витамины группы К, янтарная кислота, цитохром, коэнзимы (в зависимости от формы митохондриальной патологии), диета.
• Профилактика – не допускать периодов длительного голодания, подготовка женщины с митохондриальной болезнью к беременности путем введения энергетической терапии в поддерживающих дозах.
• Ургентная помощь в зависимости от уровня глюкозы.