Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера.

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Первая группа признаков:

• При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
• Непропорционально маленькая голова
• Дефекты развития верхней или нижней челюстей
• «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
• Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
• Низкая посадка ушей

Вторая группа признаков: 

• Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
• Развитие паховых или пупочных грыж.
• Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода,нарушение расположения кишечника

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений У всех больных недостаточно развит головной мозг, особенно мозолистое тело и мозжечок. Это неизбежно приводит к нарушениям в психическом развитии. Если ребенок выживает, то со временем выявляется заметное отставание от ровесников.

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, α-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

Лечение 

• Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.
• Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Подготовила:
Студентка
3гр 5курса 1мед.фак
Малафеева А.А.