Планирование семьи. Преконцепционная профилактика.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРО ВИД МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ, НАПРАВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. ЕГО ЦЕ ВЕРОЯТНОСТИ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА ОБЪЯСНЕНИЕ ЭТОЙ СИТУАЦИИ КОНСУ ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЯ. ТЕРМИН «МЕДИК ОЗНАЧАЕТ КАК ОБСЛЕДОВАНИЕ У ВРАЧ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЕ МЕДИЦИНСКО ЬТИРОВАНИЕ -- ЭТО СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ ПРАВЛЕННЫЙ НА ПРОФИЛАКТИКУ ЦЕЛЬЮ ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ И ОНСУЛЬТИРУЮЩИМСЯ, ПОМОЩЬ СЕМЬЕ В ЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ» ВРАЧА-ГЕНЕТИКА, ТАК И НСКОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ.

ПРИ ЭТОМ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ СПЕЦИАЛ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ. В СЛУЧАЕ НЕОБХОДИ ПРИВЛЕКАЮТСЯ ВРАЧИ ДРУГИХ СПЕЦ ПРИМЕНЯЮТСЯ РАЗНООБРАЗНЫЕ МЕ ЛАБОРАТОРНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: ГО ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ И Т.Д

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРО РАЗЪЯСНЕНИЕМ ОБРАТИВШИМСЯ ПАЦИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ХАРАК ДАЮТСЯ СОВЕТЫ ПО ПРОФИЛАКТИКЕ РО СОВРЕМЕННЫМ МЕТОДАМ ДОКЛИНИЧЕС ПОСЛЕДНИЙ ЭТАП РАБОТЫ ВРАЧА-ГЕНЕ КАК ОН ОПРЕДЕЛЯЕТ ЭФФЕКТИВНОСТЬ НЕПРАВИЛЬНО ПОЙМУТ ЗАКЛЮЧЕНИЕ СЕМЬЕ МОЖЕТ ПОВТОРИТЬСЯ ТЯЖЕЛАЯ ДРУГИЕ РОДСТВЕННИКИ БОЛЬНОГО ИСП ПРОИЗОШЕДШЕЕ В СЕМЬЕ НЕСЧАСТЬЕ ОБЪЯСНИТЬ ПАЦИЕНТАМ СЛУЧАЙНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ОТ ВОЛИ ЧЕЛ ДОЛЖНА СПОСОБСТВОВАТЬ ПРЕДУПРЕЖ РЕБЕНКА В СЕМЬЕ. ЕСЛИ РИСК ТЯЖЕЛО ОЧЕНЬ ВЫСОКИМ И НЕТ СПОСОБОВ ДЛЯ РЕКОМЕНДУЮТ ОТКАЗАТЬСЯ ОТ ДЕТОРО ОКОНЧАТЕЛЬНОЕ РЕШЕНИЕ О ДАЛЬНЕЙ ПРИНИМАЕТСЯ ТОЛЬКО СЕМЬЕЙ. ТИРОВАНИЕ ЗАКАНЧИВАЕТСЯ ПАЦИЕНТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА АРАКТЕРА ЕГО ТЕЧЕНИЯ. ПРИ ЭТОМ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, ИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ. ЭТОТ ГЕНЕТИКА ЯВЛЯЕТСЯ ОЧЕНЬ ВАЖНЫМ, ТАК СТЬ КОНСУЛЬТАЦИИ. ЕСЛИ ПАЦИЕНТЫ ИЛИ НЕ БУДУТ ЕМУ ДОВЕРЯТЬ, ТО В ЕЛАЯ ТРАГЕДИЯ. ЧАСТО РОДИТЕЛИ ИЛИ ИСПЫТЫВАЮТ ЧУВСТВО «ВИНЫ» ЗА ТЬЕ. В ТАКОМ СЛУЧАЕ НЕОБХОДИМО ОСТЬ И НЕЗАВИСИМОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ЧЕЛОВЕКА. БЕСЕДА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ПРЕЖДЕНИЮ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО ЕЛОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОКАЗЫВАЕТСЯ ДЛЯ ЕГО ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ, ТО ТОРОЖДЕНИЯ. НО В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ ЬНЕЙШЕМ РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА

ОРГАНИЗАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КО ПЕРВЫЙ УРОВЕНЬ

-- КОНСУЛЬТИРОВАНИ ПОДГОТОВЛЕННЫМ ВРАЧОМ ЦЕНТРАЛЬН ПОЛИКЛИНИКИ. ОН ПРОВОДИТ ПЕРВИЧН ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗА РЕГИОНАЛЬНЫЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИ (ГОРОДСКОЙ ГОРОДСКОЙ) ВРАЧ-ГЕНЕТИК ГЕНЕТИК ОСУЩЕСТВЛ ОСУЩЕСТВЛ ЗА БОЛЬНЫМИ С УСТАНОВЛЕННОЙ НАСЛ ПРОПАГАНДИРУЕТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСК РАБОТНИКОВ И НАСЕЛЕНИЯ. НАЯ СИСТЕМА МЕДИКОКОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ВАНИЕ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛЬНО АЛЬНОЙ РАЙОННОЙ ИЛИ ГОРОДСКОЙ ВИЧНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЕ И НАПРАВЛЯЕТ ИХ В ЕСКИЕ КАБИНЕТЫ. РАЙОННЫЙ СТВЛЯЕТ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ, ЧЕСКИЕ ЗНАНИЯ СРЕДИ МЕДИЦИНСКИХ

ВТОРОЙ УРОВЕНЬ

-- РЕГИОНАЛЬНЫЙ. ВКЛЮ КОНСУЛЬТАЦИИ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ НА БАЗА РЕСПУБЛИКАНСКОЙ БОЛЬНИЦЫ. СОТРУДНИ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАЦИЕНТ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ, ПРОВОДЯТ КОН ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ПОТОМСТВА. ДЛЯ УТОЧ СЛУЖБЫ ИСПОЛЬЗУЮТ НЕ ТОЛЬКО КЛИНИЧЕ ЛАБОРАТОРНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: ЦИТОГЕН БАЗЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦ БЕРЕМЕННЫМИ ЖЕНЩИНАМИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕН УЗИ, ОЦЕНКИ МАТЕРИНСКИХ СЫВОРОТОЧНЫ КАРИОТИПА ПЛОДА. РЕГИОНАЛЬНАЯ СЛУЖБ ВЫЯВЛЕННЫХ БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННО ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ЭТИМИ ПАЦИЕНТОВ, НУЖДАЮЩИХСЯ В ОБСЛЕДОВА ФЕДЕРАЛЬНЫХ ЦЕНТРАХ, ПРОПАГАНДИРУЕТ СРЕДИ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ И НАСЕ КЛЮЧАЕТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БАЗАХ ОБЛАСТНОЙ, КРАЕВОЙ ИЛИ УДНИКИ ЭТОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЛИ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПО ВОПРОСАМ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА РЕГИОНАЛЬНЫЕ НИЧЕСКИЕ, НО И СПЕЦИАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, БИОХИМИЧЕСКИЕ. НА ЬТАЦИЙ ВОЗМОЖНО НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ВЛЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА С ПОМОЩЬЮ ОЧНЫХ МАРКЕРОВ, ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЛУЖБА РЕГИСТРИРУЕТ ВСЕХ ВПЕРВЫЕ ЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ, ОБЕСПЕЧИВАЕТ СЕМЬЯМИ, ПРОВОДИТ ОТБОР ДОВАНИИ В МЕЖРЕГИОНАЛЬНЫХ И РУЕТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗНАНИЯ НАСЕЛЕНИЯ.

ТРЕТИЙ УРОВЕНЬ

-- МЕЖРЕГИОНАЛЬНЫ ЦЕНТРЫ ОТРАСЛЕВЫХ НАУЧНО-ИССЛЕД ОБЛАСТНЫЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КО ОБСЛУЖИВАЮТ И СОСЕДНИЕ РЕГИОНЫ ВЛАДЕЮТ ТЕМИ ЖЕ МЕТОДАМИ ИССЛЕДО ОРГАНИЗАЦИИ ВТОРОГО УРОВНЯ. НО НА ПРОВОДИТСЯ МАССОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИ ВЫЯВЛЕНИЯ ДЕФЕКТОВ ОБМЕНА ВЕЩЕС ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ • ЬНЫЙ. ВКЛЮЧАЕТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЛЕДОВАТЕЛЬСКИХ ЦЕНТРОВ ИЛИ КОНСУЛЬТАЦИИ, КОТОРЫЕ ОНЫ. МЕЖРЕГИОНАЛЬНЫЕ СЛУЖБЫ ЛЕДОВАНИЯ И НАБЛЮДЕНИЯ, ЧТО И НА БАЗЕ ЭТИХ УЧРЕЖДЕНИЙ ВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ С ЦЕЛЬЮ ЩЕСТВ, ОРГАНИЗУЕТСЯ НАБЛЮДЕНИЕ И ИЕЙ И ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ.

ЧЕТВЕРТЫЙ УРОВЕНЬ

-- ГОСУДАРСТВЕНН ГОСУДАРСТВЕННЫХ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕС БАЗЕ ВЕДУЩИХ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛ ЦЕНТРАХ ПРОВОДИТСЯ КОНСУЛЬТИРОВА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ, ИСПОЛЬ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ, БИОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ. ЭТИ УЧРЕЖДЕНИЯ СЛУЖ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ КАЧЕСТВА РАБОТЫ ЭТОЙ СЛУЖБЫ В РАЗН ВНЕДРЯЮТ НОВЫЕ СПОСОБЫ ДИАГНОСТ ВЕННЫЙ. ЭТО НЕСКОЛЬКО ИЧЕСКИХ ЦЕНТРОВ, РАСПОЛОЖЕННЫХ НА АТЕЛЬСКИХ ИНСТИТУТОВ. В ЭТИХ РОВАНИЕ СЛОЖНЫХ СЛУЧАЕВ ПОЛЬЗУЮТСЯ НОВЕЙШИЕ МЕТОДЫ КОЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЛУЖАТ БАЗОЙ ПОДГОТОВКИ КАДРОВ ДЛЯ АЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮТ КОНТРОЛЬ РАЗНЫХ РЕГИОНАХ, РАЗРАБАТЫВАЮТ И НОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ.

ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА - ПОТЕНЦИАЛЬНО СПОСОБНЫХ ОБЕСПЕЧИ СОЗРЕВАНИЯ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ЕЕ ПОСЛЕДУ КАК РЕЗУЛЬТАТ - РАЗВИТИЯ ПЛОДА. ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА О ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ДР СОСТОЯНИЙ, Т.Е. НЕ ДЕТЕРМИНИРУЕМЫХ НАСЛЕДОВАНИЕМ. ПРОФИЛАКТИКУ ПРОВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ СЕМЬИ ГЕНЕТИК ОПРЕДЕЛЯЕТ ХАРАКТЕР НАСЛЕД ПОВТОРНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК, ВОЗМ ПРОФИЛАКТИКИ. ННАЯ ПРОФИЛАКТИКА - КОМПЛЕКС МЕРОПРИЯТИЙ, ПЕЧИТЬ ОПТИМАЛЬНЫЕ УСЛОВИЯ ДЛЯ ЛЕДУЮЩЕГО ЛЕДУЮЩЕГО РАЗВИТИЯ РАЗВИТИЯ, ИМПЛАНТАЦИИ ИМПЛАНТАЦИИ, И ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ В ОТНОШЕНИИ ДРУГИХ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЕМЫХ МЕНДЕЛИРУЮЩИМ РОВОДЯТ ПОСЛЕ МЕДИКОЕМЬИ, В ПРОЦЕССЕ КОТОРОГО ВРАЧАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВОЗМОЖНУЮ ЭФФЕКТИВНОСТЬ

КОМПЛЕКС ПРЕКОН ПРОФИЛАКТИКИ

• ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКИХ ОЧАГОВ ИНФЕ БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ.

• ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКИХ СОМАТИЧЕСКИ

• ОЦЕНКА СПЕРМОГРАММЫ.

• РЕГУЛИРОВАНИЕ ПОЛОВОГО РЕЖИМА

• ДИЕТА, ОБОГАЩЕННАЯ ВИТАМИНАМИ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТОЙ (СЧИТАЕТСЯ, ЧТО УМЕНЬШЕНИЮ РИСКА РОЖДЕНИЯ РЕБЕ ЕКОНЦЕПЦИОННОЙ ТИКИ ВКЛЮЧАЕТ: ИНФЕКЦИЙ (ЕСЛИ ТАКОВЫЕ ИМЕЮТСЯЯ) У ЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МА, ПЛАНИРОВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. И МИКРОЭЛЕМЕНТАМИ, В ТОМ ЧИСЛЕ ЧТО ОНА СПОСОБСТВУЕТ РЕБЕНКА С ПОРОКАМИ ЦНС).

ПОКАЗАНИЯ К ПРЕКОНЦЕПЦИОННОЙ ХОЛИНГСВ

• ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ

• ПОВТОРНЫЕ СПОНТАННЫЕ АБОТРЫ И РОЖДЕНИ

• РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С ПРЕНАТАЛЬНОЙ ГИПОТРОФ АНАМНЕЗЕ;

• САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ДРУГИЕ ЭНДОКРИННЫЕ И МЕ • ХРОНИЧЕСКИЕ СОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

• ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ ВРЕДНОСТИ У ОДНОГО ИЗ

• РАССТРОЙСТВА ПИТАНИЯ; • ДОЛГОВРЕМЕННОЕ УПОТРЕБЛЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕН

• ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗВАННЫЕ TORCH-ИНФЕКЦИЯМИ ПРОВЕДЕНИЮ НОЙ ПРОФИЛАКТИКИ (ПО НГСВОРТ): ЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В СЕМЬЕ; ЕНИЕ МЕРТВЫХ ПЛОДОВ; РОФИЕЙ И ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ РОДЫ В МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У МАТЕРИ; У ОДНОГО ИЛИ ОБОИХ РОДИТЕЛЕЙ; ИЗ СУПРУГОВ; ТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ

Подготовила студентка
5 курса
1 медицинского факультета
3 группы
Моргачева И.Н.