Клиника, генетика и диагностика врожденного гипотиреоза

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ)- гетерогенная гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом врожденным дефицитом тиреоидных тиреоидных гормонов, гормонов, развивающимся вследствие развивающимся вследствие дисгенезии дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении. ВГ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ПРИ РОЖДЕНИИ У ДЕВОЧЕК ВГ ВСТРЕЧАЕТСЯ В 2-2,5 РАЗА ЧАЩЕ, ЧЕМ У МАЛЬЧИКОВ

ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ

К ЗАДЕРЖКЕ РОСТА
НАРУШЕНИЮ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
К МЕТАБОЛИЧЕСКИМ ИЗМЕНЕНИЯМ У РЕБЕНКА
НОРМАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ МОЗГА И ПСИХИКИ ЗАВИСИТ ОТ УРОВНЯ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ В ФЕТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ И НА ПРОТЯЖЕНИИ ПЕРВЫХ ДВУХ ЛЕТ ЖИЗНИ
ЗАДЕРЖКА ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ К СУЩЕСТВЕННОМУ СНИЖЕНИЮ IQ
80 % ДЕТЕЙ,КОТОРЫЕ ПОЛУЧАЮТ ЛЕЧЕНИЕ ДО 3-ГО МЕСЯЦА ЖИЗНИ, ИМЕЮТ КОНЕЧНЫЙ IQ БОЛЬШЕ 90
ДЕТИ,КОТОРЫМ ЛЕЧЕНИЯ ПРОВОДЯТ ПОСЛЕ 3-Х МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ,УРОВЕНЬ IQ ДОСТИГАЕТ ТОЛЬКО 45%
НЕОБХОДИМОСТЬ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА ВГ В МАКСИМАЛЬНО РАННИЕ СРОКИ ОЧЕВИДНА

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ НА ПЕРВОМУ МЕСЯЦЕ ЖИЗНИ.

РЕБЕНОК РОЖДАЕТСЯ ДОНОШЕННЫМ,ОКОЛО 1/3 ДЕТЕЙ- В СРОК 42 НЕДЕЛИ.
ПРИ НОРМАЛЬНОМ РОСТЕ МОГУТ НАБЛЮДАТЬСЯ ПРИЗНАКИ ОТСТАВАНИЯ ВНУТРЕУТРОБНОГО СОЗРЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ
ЛЕТАРГИЯ, ГИПОТОНИЯ, ВЯЛЫЕ РЕФЛЕКСЫ
ГИПОТЕРМИЯ
БЛЕДНАЯ, ТОЛСТАЯ,СУХАЯ КОЖА
ПРОБЛЕМЫ ПРИ КОРМЛЕНИЕ В ВИДЕ ВЯЛОГО СОСАНИЯ, СНИЖЕНИЯ АППЕТИТА, ЗАПОРОВ КОТОРЫЕ НЕ ПОДДАЮТСЯ ТРАДИЦИОННОМУ ЛЕЧЕНИЮ, МЕТЕОРИЗМУ

ПРИ ПОЯВЛЕНИИ ВЫШЕНАЗВАННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ, НЕОБХОДИМО ОПРЕДЕЛИТЬ УРОВЕНЬ ТТГ И Т4 В СЫВОРОТКЕ КРОВИ, ДАЖЕ ПРИ НОРМАЛЬНОМ УРОВНЕ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ
ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ДО 3-6 МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ, У РЕБЕНКА ПОЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКИ ЗАДЕРЖКИ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ
ПОСКОЛЬКУ ВГ У НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЕТ СЛАБЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, А УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ МОЖНО ПРЕДУПРЕДИТЬ ТОЛЬКО РАННИМ ЛЕЧЕНИЕМ, ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НА ГИПОТИРЕОЗ.
ЦЕЛЬЮ СКРИНИНГА НА ВГ ЯВЛЯЕТСЯ КАК МОЖНО РАНЬШЕ НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА И ДОСТИЖЕНИЯ ПРИЕМЛЕМОГО IQ

ДЛЯ ПЕРВИЧНОГО СКРИНИНГА ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО ТИРЕОТРОПНОГО ГОРМОНА В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ (ТТГ)

ВГ ОТВЕЧАЕТ ВСЕМ ПАРАМЕТРАМ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО КОТОРЫМ ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ

ИМЕЕТСЯ ТОЧНЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР И КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ
СУЩЕСТВУЮТ БЕЗОПАСНЫЕ И ДОСТОВЕРНЫЕ СКРИНИРУЮЩИЕ ТЕСТЫ
ИМЕЕТ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКУЮ ЧАСТОТУ НА УКРАИНЕ
СУЩЕСТВУЕТ ЭФФЕКТИВНОЕ РАННЕЕ ЛЕЧЕНИЕ,КОТОРОЕ НЕОБХОДИМО ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ТЯЖЕЛЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ЗДОРОВЬЯ У БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ
СКРИНИНГ НА ВГ ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ В ПЕРВЫЕ НЕДЕЛИ ЖИЗНИ РЕБЕНКА
НАЛИЧИЕ ЭФФЕКТИВНЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ, НЕОБХОДИМЫХ ДЛЯ ТЕРАПИИ (ПРЕПАРАТЫ L-ТИРОКСИНА),ПОЗВОЛЯЮТ ПРОВОДИТЬ ЛЕЧЕНИЕ В МАКСИМАЛЬНО ФИЗИОЛОГИЧНОМ РЕЖИМЕ И ОПТИМАЛЬНЫМИ ДОЗАМИ
В РЕГИОНАХ , ГДЕ СОВМЕСТНАЯ РАБОТА ГЕНЕТИКОВ, ЭНДОКРИНОЛОГОВ И ПЕДИАТРОВ ЧЕТКО СКООРДИНИРОВАНА, РЕЗУЛЬТАТЫ ОТ ПРОВЕДЕНИЯ СКРИНИНГА НА ВГ ЗНАЧИТЕЛЬНО ВЫШЕ

ПРОВЕДЕНИЕ СКРИНИНГА НА ВГ НЕОБХОДИМО В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО :

ПО ОДНИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ В ПЕРВЫЕ МЕСЯЦЫ ЖИЗНИ НЕВОЗМОЖНО (ТОЛЬКО У 5% ПРОЦЕНТОВ ДЕТЕЙ В ЭТОТ ТЕРМИН НАБЛЮДАЮТСЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ ПРИ ПОЗИТИВНЫХ ЛАБОРАТОРНЫХ РЕЗУЛЬТАТАХ)
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ПРЕДУПРЕЖДАЕТ РАЗВИТИЕ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА ВГ
СУЩЕСТВУЕТ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ НА ДОКЛИНИЧЕСКОЙ СТАДИИ
СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ИМЕЮТ ДОСТАТОЧНУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ И СПЕЦИФИЧНОСТЬ

ЭТАПЫ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВГ

I ЭТАП – РОДОВСПОМОГАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ И ЦЕНТРАЛИЗОВАННАЯ ЛАБОРАТОРИЯ. НАЧАЛО ОБСЛЕДОВАНИЯ С РОДИЛЬНОГО ДОМА.
ОТОБРАННАЯ ГРУППА ДЕТЕЙ С АНОМАЛЬНО ВЫСОКИМ УРОВНЕМ ТТГ ТРЕБУЕТ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ, С ЦЕЛЬЮ ПРАВИЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ОБСЛЕДОВАНИЕ И ДАЛЬНЕЙШЕЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА II ЭТАПЕ – ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ И ВРАЧОМ- ГЕНЕТИКОМ.

ТЕРМИНЫ ЗАБОРА КРОВИ

КРОВЬ НЕОБХОДИМО БРАТЬ НА 3-5 СУТКИ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ (НЕ РАНЬШЕ!)
В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО В ДАННОЕ ВРЕМЯ ПРАКТИКУЕТСЯ РАННЯЯ ВЫПИСКА НОВОРОЖДЕННЫХ ИЗ РОДИЛЬНОГО ДОМА, ПОЯВЛЯЕТСЯ ВАРИАНТ РАННЕГО ЗАБОРА КРОВИ (НА 1-2 ДЕНЬ ЖИЗНИ РЕБЕНКА). ЭТО НЕДОПУСТИМО!
В СЛУЧАЕ ЗАБОРА КРОВИ НА 1-2 СУТКИ ЖИЗНИ НОВОРОЖДЕННОГО ВОЗМОЖНЫ «ОШИБОЧНО ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ» ОТВЕТОВ, ПОСКОЛЬКУ В НОРМЕ В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ УРОВЕНЬ ТТГ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ

У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ ЗАБОР КРОВИ ПРОВОДЯТ НЕ РАНЬШЕ 7 ДНЯ С МОМЕНТА РОЖДЕНИЯ (ОПТИМАЛЬНО НА 7-14 ДЕНЬ ),ПОСКОЛЬКУ У ЭТИХ ДЕТЕЙ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ ПРОЦЕНТ ТРАНЗИТОРНОГО ГИПОТИРЕОЗА В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ

ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ

1 ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ 1- ГО ЭТАПА СКРИНИНГА
ПЕРВАЯ ГРУППА ОШИБОК- НАРУШЕНИЕ ТЕРМИНА ЗАБОРА КРОВИ
ВТОРАЯ ГРУППА ОШИБОК,КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВЕСТИ К НЕПРАВИЛНОМУ ТРАКТОВАНИЮ РЕЗУЛЬТАТОВ – «ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ФАКТОР».ЭТО В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ ТЕХНИЧЕСКИЕ ОШИБКИ-НЕПРАВИЛЬНЫЙ ЗАБОР КРОВИ (ДРУГОЙРЕБЕНОК),ОШИБКИ ПРИ ИЗМЕРЕНИИ И Т.Д.
ТРЕТЬЯ ГРУППА ОШИБОК СВЯЗАНА С ПРОСЧЕТАМИ В ИНФОРМИРОВАНИИ, ИГНОРИРОВАНИИ ПОЛУЧЕННЫХ ДАННЫХ.

II ЭТАП – ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА И НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ

ПРОВОДИТСЯ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ДЕТЬМИ С ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ, КОТОРЫЕ БЫЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПРОГРАММОЮ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
ПРОВОДЯТСЯ КОНТРОЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ГОРМОНОВ (ТТГ, Т3, Т4 )В СЫВОРОТКЕ КРОВИ.

ИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ
ПЕДИАТР
НЕВРОПАТОЛОГ
ГЕНЕТИК
КОНТРОЛЬНЫЕ ЗАБОРЫ КРОВИ ПРОВОДЯТ ЧЕРЕЗ 2 НЕДЕЛИ И 1,5 МЕСЯЦА ПОСЛЕ НАЧАЛА ТЕРАПИИ.
ДОЗА L-ТИРОКСИНА ПОДБИРАЕТСЯ ИНДИВИДУАЛЬНО,С УЧЕТОМ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ДАННЫХ.

ВПЕРВЫЕ В УКРАИНЕ НАЧАТ ПИЛОТНЫЙ СКРИНИНГ НА ВГ В ХАРЬКОВСКОМ РЕГИОНЕ В 1990-1991 ГОДАХ.
ПО ЭКОНОМИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ СКРИНИНГ БЫЛ ПРЕОСТАНОВЛЕН.
В 2001 ГОДУ НА СЛОБОЖАНЩИНЕ НА БАЗЕ ХСМГЦ ВОЗОБНОВЛЕН СКРИНИНГ НА ВГ С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ.

Результаты

• С момента начала скрининга на ВГ всего обследовано 89980 новорожденных;
• С 2001г. 68311 новорожденных. 
• Верифицирован диагноз у 27 детей. 
• Охват новорожденных 2007 г. в Харковськой области – 100,4%.
• Распространенность ВГ составила 1:3105 новорожденных

Выполнила : студентка 5 курса 3 группы 1
медицинского факультета Рубан Карина
Харьков 2016