Синдром Шерешеевского — Тернера

Синдром Синдром Шереше ́ вского — Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота встречаемости 

• Частота встречаемости синдрома Шерешевского синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14. 
• Моносомия короткого плеча х хромосомы, кариотип 45 ХО

Патогенез 

В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45Х). Однако при этом заболевании могут быть различные варианты мозаицизма: 45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и др.

Клиника Имеется 3 группы отклонений

• гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в аменорея в 96%, бесплодие %, бесплодие - более 96-99%. 
• врожденные соматические пороки развития:
• - аномалии мочевой системы (подковообразная почка, аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и воение почек и мочевыводящих путей) мочевыводящих путей) - 43-60% - умственная отсталость умственная отсталость - 18-50% - аномалии сердечно аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР сосудистой системы (ВПР - коарктация) коарктация) - 43% - нарушение слуха нарушение слуха - 40-53% - нарушение зрения нарушение зрения - 22%.
• низкий рост, при этом: короткое туловище низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея %, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на %, низкий рост волос на затылке затылке - 73%.

• Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью что приводит к бесплодности
• Отставание и дефекты физического развития:
• рост маленький 
• маленькая нижняя челюсть
• оттопыренные уши 
• широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
• соски втянуты
• часто искривление рук в области локтевых суставов
• выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

Методы диагностики

• определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) (вещества клеточного ядра) – наблюдается его отсутствие
• исследовании кариотипа (хромосомного набора) (хромосомного набора) - 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) 
• В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина
• При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита
• При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета

Лечение

• Применяется гормон роста (соматотропин человекаПосле достижения возраста 12 После достижения возраста 12-13 лет начинают 13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами
• Пороки других органов и систем, особенно сердечно сердечно-сосудистой часто требуют сосудистой часто требуют хирургического лечения
• Психотерапия

Пренатальная диагностика

• УЗИ – наличие пороков наличие пороков развития
• Хорионбиопсия 9 Хорионбиопсия 9-11 неделя - хромосомный анализ
• Амниоцентез 15 Амниоцентез 15-17 неделя - хромосомный хромосомный анализ
• Кордоцентез 18 Кордоцентез 18-22 неделя - хромосомный хромосомный анализ

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Выполнила: студентка 1 медицинского факультета
1 группы 5 курса
Сечка Анна Игоревна
Преподаватель : д.мед.н. Гречанина Юлия Борисовна