Фенилкетонурия

• Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. 
• Сопровождается Сопровождается накоплением накоплением фенилаланина фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
• Была изучена в 1934 году А.Фелингом.
• Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим в результате генной мутации, и так как повреждается один ген, является моногамной.

География

Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим в результате генной мутации, и так как повреждается один ген, является моногамной.

Симптомы

•  Сильное отставание в умственном развитии.
• Повышенная активность у детей
• Неустойчивая походка.
• Более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников.
• Кожные изменения изменения, напоминающие напоминающие младенческую экзему.
• Эпилептические припадки.

Лечение

• Уменьшение количества фенилаланина в рационе питания.
• Следить за наличием тирозина в пищи.
• Также необходим постоянный медицинский контроль за умственным умственным и физическим физическим развитием развитием ребенка ребенка.
• Диетотерапия.

Диетотерапия - главный способ лечения, ограничивает поступление в организм фенилаланина; приступить к ней нужно немедленно после установления диагноза. При ранней диагностике это гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Ограничение количества потребляемого фенилаланина таким образом образом, чтобы обеспечить обеспечить его поступление поступление в организм организм в количествах, необходимых и достаточных для роста и развития, но предотвратив его накопление в жидкостях тела.

Профилактика

• Выявление гетерозиготных носителей.
• Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 
• Выявление Выявление и лечение лечение детей по программам программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.
• Пренатальная диагностика: Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска

Студентка 5 курса
1 группы
1 мед.факультета
Пузырева Марина Андреевна