Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечные дистрофии - группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах.

Частота и тип наследования
1 на 3500 новорожденных мальчиков
Рецессивное Х-сцепленное наследование (локус Хр21)

Нозологически самостоятельные формы Мышечной дистрофии Дюшенна у девочек
1. «Истинные» случаи болезни, обусловленные:
Сочетанием числовых аномалий Х-хромосом и МДД
Х-аутосомными транслокациями с локализацией разрыва Х-хромосомы в сегменте Хр21
Высокой частотой инактивации нормальной Х-хромосомы у манифестных носительниц гена ДМД (феномен лайонизации)
2. Аутосомно-рециссивные формы болезни (характеризуется более поздним дебютом и менее быстрым прогрессированием)

Клиническая картина
дебют в 2-5 лет
позднее начало ходьбы
двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания, падения
утомляемость при физической нагрузке, двигательная пассивность, трудности подъема по лестнице
симптом Говерса
«утиная» походка
псевдогипертрофии мышц («икры гнома»)
мышечные контрактуры, ретракция ахиллова сухожилия
костная патология
отставание психического развития (олигофрения в форме дебильности или имбецильности)
нейроэндокринные нарушения (синдром Иценко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия) у 30-50% больных
Поражение сердечно-сосудистой системы у 73%

Клиническая картина костно-суставные нарушения
сколиоз
поясничный гиперлордоз
«осиная талия»
уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная грудь)
крыловидные лопатки
высокий свод стопы, эквиноварусная деформация стоп
контрактуры крупных суставов

Стадии болезни
I - преклиническая стадия
Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни.
I – клиническая стадия, выражены основные симптомы, но сохранена ходьба
Тот же ребенок 5 лет. Выражены псевдогипертрофии мышц, лордоз.
III – последняя стадия с потерей ходьбы

Неврологический статус
Снижение или утрата коленных рефлексов
Позднее снижаются рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц
Пяточные рефлексы длительно остаются сохранными
Снижение мышечного тонуса в проксимальных группах мышц, на поздних стадиях поражается дистальная мускулатура конечностей

Критерии диагноза
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Возраст дебюта 2-5 лет
Слабость и атрофия мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей
Псевдогипертрофия преимущественно икроножных мышц
Кардиомиопатия
Выраженнве костно-суставные нарушения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов)
Умственная отсталость в 30% случаев
Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам
Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
Первично-мышечный тип изменений при электромиографическом исследовании

Дифференциальный диагноз
Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса, лице-лопаточно-перонеальная ПМД, спинальная мышечная атрофия III типа)
ДЦП
Врожденная дисплазия тазобедренных суставов
Витамин-D-резистентный рахит

Лечение
Витаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12 (цианокобаламин), кальция пангамат (В15), Е
Аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин)
Антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил)
Препараты, влияющие на тканевой метаболизм (калия оротат, АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон (KoQ10), цитомак, лимантар)
Препараты, улучшающие периферическое кровообращение (продектин, трентал, теоникол (компламин), вазобрал)
Гормонотерапия преднизолон 0,75-1,5 мг/кг в сутки 3 месяца
Лечение кардиомиопатии (при дилатационной кардиомиотрофии: кардиотрофики (солкосерил, актовегин, рибоксин), препараты, влияющие на энергетическийобмен миокарда (цитомак, цитохром С), карнитин, кокарбоксилаза; при гипертрофической - кардиотрофики не назначают; трансплантация сердца )

Выполнила: студентка 27 группы 5 курса II медицинского факультета Аристова Виктория