Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Понеділок, 09 жовтня 2017 10:36

Синдром Марфана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//materials/students-publications/item/133-синдром-марфана.html?tmpl=component&print=1
Оцініть матеріал
(1 Голосовать)

Синдром Марфана - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека.
Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в   FBN1 гена на 15 хромосоме.

 

Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина  на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.  

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)

Симптомы

  • Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия
  • долихостеномиелия
  • деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)
  • деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")
  • плоская стопа
  • гиперподвижность суставов
  • высокое готическое небо
  • недоразвитие вертлужной впадины
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапсмитрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана
  • Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
  • Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.


Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини

Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим.
Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.

Прочитано 10621 раз Остання зміна Четвер, 18 квітня 2019 15:08
2019-04-18 12:08:02
Інші матеріали у цій категорії: « Синдром Патау Синдром Жильбера »

Новини

  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом