Синдром Патау

Синдром Патау (47, ХХ +13; трисомия 13) Заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках.

Развивается вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.

Формы заболевания:
Цитогенетическая – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.

Простая – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.

Мозаичная – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии могут быть очень слабо выражены.

Факторы риска:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• браки между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях;
• пожилой возраст матери (после 45 лет).

Симптомы данного синдрома при беременности:

• время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
• многоводие;
• выкидыш;
• мертворождение.

У новорожденных характерны следующие симптомы:

• истинная пренатальная гипоплазия;
• тяжелые врожденные пороки;
• низкая масса тела при рождении;
• нарушение строения черепа;
• умеренная микроцефалия;
• флексорное положение кистей;
• различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
• различные нарушение развития ЦНС;
• низкий и скошенный лоб;
• расстояние между глазными щелями уменьшено;
• суженные глазные щели;
• колобома;
• помутнение роговицы;
• микрофтальмия;
• основание носа широкое;
• ушные раковины деформированные;
• запавшая переносица;
• расщелина верхней нёба и губы;
• короткая шея;
• гипопитуитаризм;
• изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
• гетеротопия поджелудочной железы;
• возможно наличие добавочные селезенки;
• почки увеличены;
• пупочная эмбриональная грыжа;
• кисты в корковом слое почек;
• аномалии развития половых органов.

Новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но такие дети страдают глубокой идиотией.

Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

Пренатальная диагностика синдрома Патау
I этап
УЗИ-исследование.
Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.
II этап
проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.
8-12 недель: берётся биопсия хориона;
14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

Лечение
Лечение заключается лишь в поддержании (общеукрепляющая терапия) и контроле здоровья больного. Возможно проведение хирургом оперативного вмешательства с целью коррекции различных врожденный пороков развития. Прогноз для данного заболевания очень неблагоприятный.

Подготовила
Студентка 2 группы
I мед ф-та 5 курса
Тимощук М.В.

Преподаватель : д. мед. н. Гречанина Ю. Б.