РЕДКИЕ генетические заболевания

Вероятность возникновения 1 к 50 тысячам. Редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.
Гортань у рожденных с таким синдромом детей имеет специфическое анатомическое строение, по причине которого плач новорожденного напоминает кошачье мяуканье.

Типичные проявления болезни : 

• характерный плач ребенка;
• изменение формы головы;
• характерная форма глаз и ушных раковин;
• недоразвитие нижней челюсти;
• низкий вес тела;
• дефекты развития пальцев;
• косолапость.

Сопутствующие заболевания:

• Врожденные пороки сердца
• Пониженный мышечный тонус
• Нарушение координации движений
• Запоры
• Проблемы со зрением
• Грыжи

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.
У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны. Менее 5% детей доживает до 18 – 25 лет.

Синдром Тричера - Коллинза
Заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Встречается у 1 из 50 000 младенцев.
Типичные клинические признаки:
грубый дефект лицевой части черепа,
косоглазие, колобомы век;
размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, мутация в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности.
Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм.

Это генетическое заболевание, обусловленное  потерей нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Чаще всего это происходит путем делеции сегмента этой хромосомы

СИНДРОМ СЧАСТЛИВОЙ МАРИОНЕТКИ ИЛИ СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА

Характеризуется интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома

СИНДРОМ СЧАСТЛИВОЙ МАРИОНЕТКИ ИЛИ СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА

Клинические характеристики:

• тяжелая функциональная задержка развития;
• нарушение речевых функций;
• расстройство моторных функций ;
• поведенческие отклонения;
• непропорциональное увеличение окружности головы;
• косоглазие;
• нарушение контроля над движениями языка;
• подняты, согнуты во время шествия руки;
• выдвинута нижняя челюсть;
• широкий рот, широкий интервал между зубами;
• нарушение сна;
• частые слюнотечения, высунутый язык.

Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако  ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. 

Общее состояние здоровья больных достаточно хорошее, продолжительность жизни - средняя. 

Подготовила: студентка 5 курса
I медицинского факультета 1 группы
Лола Наталия