Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home 2017 рік.
2017 рік.

2017 рік. (20)

П'ятниця, 06 жовтня 2017 15:07

Нейрофиброматоз

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нейрофиброматоз
Первые описания нейрофиброматоза относят к 1768 г. (Akenside) и 1792 г. (Tilesius). Более поздние принадлежат R. Smith (1849) и R. Virchov (1863). Немецкий патолог F. D. von Recklinghausen (Реклингхаузен) (1882) впервые установил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и предложил название ≪нейрофиброматоз≫ . Он же выделил центральный и периферический варианты.…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:46:24
П'ятниця, 06 жовтня 2017 15:04

БОЛЕЗНЬ МОЯ МОЯ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
БОЛЕЗНЬ МОЯ МОЯ
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ КРОВОТОК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ЧЕРЕЗ СИСТЕМУ ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНЫХ АРТЕРИЙ, ЧТО ПРОЯВЛЯЕТСЯ СОЗДАНИЕМ КОЛЛАТЕРАЛЬНой СЕТИ СОСУДОВ.У взрослых клиническая картина проявляется субарахноидальными, внутримозговыми или внутрижелудочковыми кровоизлияниями Диагностика Общеклинические и биохимические исследования крови ( малоинформативны); Иммуноферментные исследования; КТ головного мозга.     ПодготовилаСтудентка 5 курса 1 медицинского факультета 1 группыЗатолока Д.В.  
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:49:24
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:59

МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. В основе этих методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА Исходным этапом всех молекулярно-генетических методов является получение образцов ДНК. Источником геномной ДНК могут…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:56:34
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:54

Синдром Марфана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Марфана
Синдром Марфана (Марфана-Ашара) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. При нем соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.    Ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, например, бывший президент США А. Линкольн, великий скрипач…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 14:04:11
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:49

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ–ТРЕНОНЕ–ВЕБЕРА–РУБАШОВА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ–ТРЕНОНЕ–ВЕБЕРА–РУБАШОВА
Синонимы заболевания — шестой факоматоз, гипертрофическая гемангиэктазия, остеогипертрофический варикозный невус, ангиоостеогипертрофия, сосудисто-костная дизэмбриопатия, частичный гигантизм сосудистой системы. Классический вариант синдрома включает триаду признаков: варикозно-расширенные вены пораженной конечности капиллярная мальформация (сосудистые пятна) костная и мягкотканная гипертрофия для синдрома Паркса Вебера характерно наличие еще и артериовенозных анастомозов В основе патогенеза лежит нарушение эмбриогенеза…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 14:08:23
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:45

Синдром Дабина-Джонсона

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина.  Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связанна с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 14:13:15
Сторінка 3 з 4

Новини

  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом