Синдром Марфана

Ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, например, бывший президент США А. Линкольн, великий скрипач Н.Паганини, писатели Г.Х. Андерсен и К.И. Чуковский, и Шарль Де Голль.

Этиология синдрома Марфана
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Основой заболевания является нарушение синтеза белка соед. Ткани — фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость. Ген фибриллина-1 располагается в длинном плече 15-й хромосомы. Примерно 75% случаев — передача по наследству, остальные 25% - спорадические мутации.
Здоровые родители имеют один шанс 1 из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана.

Классификация с-ма Марфана
Формы:

1. Стертая: изменения в системах органов слабо выражены
2. Выраженная

Характер течения:
1. Прогрессирующий
2. Стабильный

Генетическая характеристика
1. Наследственная форма
2. Первичная мутация

Варианты клин. течения:
1. Синдром Марфана — наличие стертых форм с положительными диагностическими тестами
2. Болезнь Марфана — присутствие трех классических признаков, семейный характер заболевания
3. Марфаноподобный синдром

Скелет
Человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. Туловище, руки, ноги, пальцы рук и ног могут быть непропорционально длинными. Другие скелетные аномалии включают изменение грудины, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие, арахнодактилия. Протрузия вертлужной впадины.

Глаза
Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта. Также часто отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз.

Сердечно-сосудистая система
Большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Наблюдается расширение аорты. Это увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Недостаточность митрального клапана, а так же аортальная и трикуспидальная. Аневризма аорты.

Нервная система
Головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия.

Кожа
У большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности.

Фенотипические диагностические тесты СМ:
1. Соотношение Кисть-Рост > 11%
2. Длина среднего пальца > 10 см
3. Отношение размаха рук к росту > 1,05
4. Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86
5. Индекс телосложения Варги < 1,5

Диагностика СМ:
1. Лабораторные.
Генетическая идентификация мутаций в гене FBN1
Показатели почечной экскреции метаболитов соед.ткани: оксипролин, гликозаминогликаны.
2. ЭКГ
3. Рентгенография
4. Компьютерная томография
5. Ангиография
6. Эхо-КГ
7. МРТ
8. Генеалогический анализ

Лечение
Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.
Диспансерное наблюдение.
Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.
Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.