Наследственные нарушения обмена - большая группа наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. ЭтиологияРазвитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). Как следствие: накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ…