Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.

На 2500 рождённых девочек 1 рождается с синдромом Шерешевского-Тернера

Генетический аспект

• Синдром Шерешевского-Тёрнера характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X/46,XX или 45, X/46, XY.
•  Моносомия по 45, Х хромосоме самый распространённый кариотип, который связан с наиболее аномальными проявлениями фенотипа.
•  Примерно в 2/3 случаев неповреждённая Х хромосома является материнской.
•  Моносомия по Х хромосоме появляется в результате нерасхождения половых хроматид, во время мейоза.
• Также моносомия может возникать в результате нарушения эмбриогенетического деления, что обычно приводит к мозаичному типу 
• При мозаичном типе только часть клеток содержат одну Х хромосому, а другие клетки содержат две половые хромосомы, вследствие этого заболевание протекает по облегченному типу. 
• Синдром Шерешевского-Тернера может быть также связан с инактивацией одной из Х хромосом во время раннего эмбриогенеза. Процесс инактивации хромосомы является спонтанным и может действовать на любые пары хромосом. 

Клинические проявления

• Дизгенезия гонад, гипоплазия матки
• Первичная аменорея
• Малое оволосенение лобка, подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез
• Нарушения развития скелета
• Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз
• Бочкообразная грудная клетка
• Низкая линия роста волос на шее
• Черепно-лицевые дизморфии
• Ретрогения
• Остеопороз
• Вальгусная девиация коленных и локтевых суставов
• Укорочение метакарпальных и метатарзальных костей
• Низкое расположение ушных раковин
• Врожденные пороки сердца, почек
• нарушения зрения (косоглазием, катарактой, нистагмом) 
• Рецидивирующий средний отит
• Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость
• Нормальное умственное развитие, с хорошими речевыми навыками и навыками чтения, но в некоторых случаях отмечаются проблемы с решением математических задач, памятью и мелкой моторикой пальцев.

Признаки у новорожденных детей

• Короткая шея с крыловидными складками
• Ретрогения
• Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз
• Широкий и высокий лоб
• Ушные раковины деформированы и низко расположены
• Врожденные пороки сердца, сосудов, почек
• Лимфатический отек конечностей

Признаки у детей и подростков

• Первичная аменорея
• Генитальная гипоплазия
• Задержка развития вторичных половых признаков
• Задержка роста

Диагностика

• Обычно СШТ диагностируется у девочек в раннем детстве, когда обнаруживается задержка роста и прочие симптомы, характерные для данного синдрома. Иногда диагноз ставится позже, в случае, если вовремя не наступает пубертатный период.
• СШТ также можно диагностировать у плода. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование (основано на обнаружении отёка у плода), а также амниоцентез с последующим хромосомным анализом.
• Иногда диагноз ставится сразу после рождения, если наблюдается необычно широкая шея, проблемы с сердцем, опухание верхних и нижних конечностей.
• В приблизительно 90 % случаев при кариотипе мозаичного типа 45,Х/46,ХХ или 45,Х/46,ХY синдром диагностируется случайно, во время обследования в случаях поздней беременности или во время тройного скрининга, при этом фенотип плода при рождении более вероятно будет либо нормальный женский, либо нормальный мужской.
• Диагноз подтверждается анализом крови на кариотип.

Терапия

• Симптоматическая
•  Соматотропная гормональная терапия для коррекции задержки роста(помогает увеличить его конечное значение до 150—155 см.)
• Заместительная эстрогенная терапия ( улучшение развития вторичных половых признаков в пубертатный период).
•  Возможна комбинация эстрогенных и прогестероновых препаратов в случае, если у больной не начинаются менструации к 15-ти годам.
• Заместительная эстрогенная терапия может снизить риск развития остеопороза заболеваний сердечно-сосудистой системы.
• С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с СШТ есть возможность забеременеть, например, при использовании донорской яйцеклетки.

Выполнила: студентка 2 группы 

5 курса 1 медицинского факультета

Аралова В. О.