Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Дальтонизм

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/students-publications/item/215-дальтонизм.html?tmpl=component&print=1

Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать все или некоторые цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

История термина
Джон Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

Причина нарушений цветового зрения
У человека в центральной части сетчатки расположены светочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип светочувствительного пигмента, характеризующийся определённым спектром поглощения. Первый тип пигмента, условно называемый красным, другой зелёный , третий синий.

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами. Сочетание красного, зеленого и синего цветов позволяет различать многочисленные тона. Когда отсутствует один или нескольких пигментов или пигмент присутствует, но в недостаточном количестве, возникают проблемы с восприятием цвета.


Наследственная природа нарушений цветового зрения.
Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,8% женщин.

Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.


Клинические проявления.
Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

Ахроматопсия (ахромазия, ахроматопия, монохромазия) — полное отсутствие цветного зрения, наблюдается реже всего.
Частичная цветовая слепота
Нарушение восприятия красной или зелёной части спектра.
Дейтераномалия — наиболее частый случай, встречающийся у ~5-6 % мужчин и ~0,3-0,4 % женщин.
Протаномалия, протанопия, дейтеранопия — по ~1 % и ~0,1 у мужчин и женщин соответственно.
Нарушение восприятия синего и жёлтого участков спектра:
Тританомалия, тританопия — нарушение цветовых ощущений в сине-фиолетовой области спектра, встречается крайне редко — менее 1 % у мужчин и женщин. В отличие от красно-зелёной аномалии, данное нарушение не зависит от пола, так как вызвано мутацией в 7-й хромосоме.

Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия.
Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей.

Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 году, когда в Швеции, около города Лагерлунда, произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации. Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.

В Турции и Румынии людям с нарушениями цветоощущения не выдаются водительские права. В России дальтоники при дихроматии могут получить только водительские права категории A или категории B без права работы по найму.


Диагностика
Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе имеется 27 цветных листов — таблиц, изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость, но несколько различных по цвету.


Лечение дальтонизма
Лечение дальтонизма возможно с помощью методов генной инженерии за счёт внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с использованием в качестве вектора вирусных частиц. В 2009 году в журнале Nature появилась публикация об успешном испытании этой технологии на обезьянах, многие из которых от природы плохо различают цвета.
Также существуют методы корректировки цветовосприятия с помощью специальных очковых линз.

с 1930-х годов рекомендовались очки с неодимовыми стёклами для людей с пониженным восприятием красного и зелёного цвета (протаномалия и дейтероаномалия соответственно)недавно появившиеся в США очки с многослойными линзами улучшают цветовосприятие при лёгких формах дальтонизма. В состав стекла этих линз также входит оксид неодима.

0000-00-00 00:00:00
Інші матеріали у цій категорії: « Синдром Дабина Синдро́м Е́двардса »

Новини

  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом