Гемофилия

Гемофилией называют наследственную болезнь, характеризующуюся недостатком факторов свертывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Чаще гемофилией страдают мальчики (кроме гемофилии С, которой могут болеть и девочки).

Носительницами (кондукторами) гена гемофилии являются женщины. Мальчики, которые рождаются у такой женщины, имеют 50 % шанс получить это заболевание. У самих носителей, как правило, признаков гемофилии нет.

Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в крови:
- гемофилия А – является наиболее распространенной, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен специальным белком (антигемофильным глобулином).
- гемофилия В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной активности IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса.
- гемофилия С – самая редко встречающаяся форма, возникает при недостатке XI фактора свертывания крови.

Причины заболевания
Свертываемость крови (гемостаз) является важной защитной реакцией организма, активизирующейся при повреждении сосудов и кровотечении. Ее обеспечивают особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие кровяные тельца, или тромбоциты. Успешное завершение процесса свертывания крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится невозможным, то есть, возникает гемофилия.
- длительными кровотечениями, начинающимися сразу или через несколько часов после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно; - появлением крупных синяков (гематом) после незначительных травм;
- частыми носовыми кровотечениями;
- внутрисуставными кровотечениями (гемартрозами), которые являются серьезным осложнением гемофилии, характеризующимся попаданием крови внутрь сустава и сильной болью, отечностью сустава и нарушением его подвижности.
- наличием крови в кале и в моче.

Болезнь сопровождается кровоизлияниями в суставы, мягкие ткани, а также во внутренние органы. Как правило, сразу поражается опорно-двигательный аппарат, что приводит к утрате трудоспособности, что в свою очередь влечет за собой инвалидность. Кровоизлияния в суставы запускают необратимый процесс разрушения, а кровоизлияние во внутренние органы может стать летальным. Тип кровоточивости при гемофилии существенно отличается от кровотечения у здоровых людей. Даже в результате незначительной травмы, например, инъекции, больные гемофилией будут страдать от продолжительного кровотечения (несколько недель).

Наиболее частый симптом при гемофилии – сильное носовое кровотечение, которое необычайно трудно остановить простыми способами. Также одним из основных симптомов гемофилии является гематурия – присутствие крови в моче. Гемофилия у новорожденных проявляется в процессе родов, в виде обширных гематом в области головы, затем возникают кровотечения из пуповины, позже – при прорезывании зубов. Родителям стоит задуматься над подобным патологическим состоянием ребенка и немедленно обратиться к специалисту.

Диагностика
Диагностику гемофилии составляет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторных исследований, которые предоставляют информацию о таких изменениях в организме:

• увеличение времени свертывания крови (в особенности, капиллярной и венозной);
• уменьшение времени рекальцификации;
• нарушение вырабатывания тромбопластина;
• уменьшение потребления протромбина;
• снижение уровня одного из антигемофильных факторов (8, 9).

Лечение
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Выполнила работу
студентка 5 курса
12 группы1 медицинского ф-та
Пухнатая Анастасия