Синдром Беквита-Видемана

Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.

Причины:

Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).

Симптомы:

• Преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте.
• Аномально большой язык (макроглоссия);
• Аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);
• Кожные складки или ямки возле ушей;
• Гипогликемию и аномалии почек.

Диагностические критерии:

• Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
• Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
• Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
• Макроглоссия.
• Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Лечение:

• Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
• Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.
• Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.