Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

• летарги
• отказ от еды
• потеря веса
• нарушение дыхания
• гипотермия
• гипотония
• необычные движения
• гепатомегалия
• судороги
• полиорганные изменения
• кома

Преаналитический этап: 

• Сомато-генетическое исследование
• синдромологический и клиникогенеалогический анализ
• подготовка пациента для исследования
• сбор образцов биологического материала
• Хранение и транспортировка образцов

Содержание метаболитов в биологических жидкостях зависит от метаболического состояния: При заборе крови после приема пищи повышается содержание незаменимых аминокислот (LYS, PHE, TYR, VAL, LEU, ILE, GLN, CIT); Длительное голодание с кетозом - повышение аминокислот с разветвленной цепью (VAL, ILE, LEU) • Неспецифические изменения: гемолиз, позднее центрифугирование вызывают: • ↓ARG, ↑ASP, GLU, ORN, TAU;

На профиль метаболитов влияли: 

• Алиментарная нагрузка „Заболевания печени
• Применение (лекарства, диета и пр.) триглицеридов со средней цепью
• Использование ЭДТА в качестве антикоагулянта при заборе крови „Лечение бензоатом, пировиноградной или вальпроевой кислотами
• Дефекты карнитина

СТРАТЕГИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

ЦЕЛЬ - СРАВНИТЬ СУЩЕСТВУЮЩИЕ ТЕОРИИ О ВЛИЯНИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ НА ФОРМИРОВАНИЕ АУТИЧНОГО СПЕКТРА С РЕАЛЬНО ВЫЯВЛЕННЫМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ

КЛАССИЧЕСКИЕ – СОМАТО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ С СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИМ АНАЛИЗОМ, КЛИНИКОГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БИОХИМИЧЕСКИЕ , ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ, МОЛЕКУЛЯРНЫЙ, СПЛАНХНО- И НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ; СОВРЕМЕННЫЕ: ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ ДЕТОКСИКАЦИИ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ, СУПЕРПОЗИЦИОННОЕ ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ СКАНИРОВАНИЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА.

Одним из современных и высокоинформативных методов исследования структур и метаболизма головного мозга пациентов с аутизмом и аутистическими расстройствами поведения является суперпозиционное электромагнитное сканирование головного мозга ( г. Санкт -Петербург, профессор Камынин Ю.Ф.).

ВЫВОДЫ:

1. Метаболические нарушения являются значимой причиной развития аутичного спектра поведения;

2. Заподозрить метаболические нарушения можно уже в периоде новорожденности;

3. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия даёт возможность либо предупредить развитие тяжёлого заболевания, либо значительно улучшить качество жизни больного и прогноз;

4. План обследования и лечения каждого пациента должен быть строго индивидуальным и основываться на постоянном контроле метаболического профиля. Ни одно из лекарственных средств или диет не может быть единым для всех!