Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека.
Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в   FBN1 гена на 15 хромосоме.

Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина  на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.  

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)

Симптомы

• Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия
• долихостеномиелия
• деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)
• деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")
• плоская стопа
• гиперподвижность суставов
• высокое готическое небо
• недоразвитие вертлужной впадины
• Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапсмитрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана
• Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
• Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини

Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим.
Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.