Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

2017 рік.

2017 рік. (20)

П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:39

Наследственные болезни обмена веществ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Наследственные нарушения обмена - большая группа наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. ЭтиологияРазвитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). Как следствие: накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ…
2019-04-18 14:37:55
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:33

Синдром Ангельмана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Что такое Синдром Ангельмана? Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки. Причины Синдром Ангельмана…
2019-04-18 14:45:32
Сторінка 4 з 4

Новини

  • Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/282-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
  • Орфанні виклики
    Орфанні виклики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/281-orphan-calls.html
    Орфанні виклики
    Орфанні виклики
  • Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/280-annual-report-for-2024.html
    Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
  • Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/278-accreditation-expertise.html
    Акредитаційна експертиза
    Акредитаційна експертиза
  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу