Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга.
Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных)
- Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как элиминация нежизнеспособного ребенка.
- Мужской Мужской пол такого плода может говорить говорить о Х - сцепленной форме метаболических заболеваний;
- Наличие патологических изменений у беременной, таких как затянувшийся токсикоз или острая жировая дистрофия печени, могут быть следствием нарушения у плода окисления жирных кислот.
Виды аутистического спектра:
- аутизм,
- синдром Аспергера,
- синдром Ретта,
- общее расстройство психологического развития,
- дезинтегративное расстройство.
Моногенные синдромы, асоциированные с аутизмом:
- синдром фрагильной Х-хромосомы (2,5%),
- нейрофиброматоз (8%),
- туберозный склероз (3-9%),
- ФКУ,
- склероз бугров головного мозга,
- гипомеланоз Ито,
- синдром Мебиуса,
- синдром Корнели де Ланге, Вильямса, Лоуренса-МунаБарде-Бидля, мукополисахаридозы
- синдром Коффина-Сириса,
- синдром Дауна,
- синдром Ирлен,
- синдром Нунан,
- амавроз Лебера (и другие митохондриальные нарушения).
Факторы клинического проявления:
- Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга (Courchesne E et al, 2007).
- Нарушение нейромиграции на ранней стадии эмбрионального развития ( Schmitz C et al, 2008)
- Разбалансировка возбуждающетормозных нейросетей (Persico AM et al, 2006).
- Нарушение формирование синапсов и дендридных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексинынейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств. (Südhof TC ,2008; Kelleher RJ III et al, 2008; Tuchman R, et al, 2009).
- Нарушение иммунной активности в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра (Ashwood P. et al, 2006).
- При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина (Penn HE (2006); изменение уровня гормона роста (Hughes JR (2008).
- Отмечена связь с метаболическими нарушениями (Manzi B et al, 2008)
Признаки аутизма:
1. Плохое развитие речи, как рецептивной (понимание), так и экспрессивной.
2. Отмечаются эхолалии.
3. Ребенок понимает лишь самые простые однозначные указания.
4. Отмечается задержка развития абстрактного мышления (к примеру, непонимание таких элементов речи, как местоимения (твой, мой, его и т. д.). • Первой жалобой у родителей может быть отсутствие речи и/или ее понимания.
5. В поведении ребенка прослеживается картина «отключения органов чувств», хотя при обследовании сенсорные модальности сохранены; отсутствует визуальный контакт с родителями и реакция на обращенную к ним речь.
6. У детей . У детей-аутистов аутистов не развиваются не развиваются эмоциональные отношения с родителями (при попытке матери прижать к себе ребенка, он сопротивляется физическому контакту).
7. Нарушена игровая способность, игры обретают «ритуальный», повторный характер. Однако, отмечен выраженный интерес к компьютерным играм, механическим приборам, складыванию паззлов, особый интерес к отдельным буквам и числам. Игровой контакт со сверстниками практически отсутствует.
8. Дети с аутизмом тяжело или практически совершенно не обучаются навыкам самообслуживания, у них отсутствует проявления инстинкта самосохранения.
9. Самым частым проявлением эмоций являются вспышки ярости и агрессии, в том числе и аутоагрессии. Такие проявления чаще всего являются реакцией на запрет. Отмечаются фобии, реакция на которые сильнее, чем у обычного ребенка.
10. Дети с аутизмом могут часто демонстрировать "самостимулирующее" поведение в форме ритуальных, повторяющихся стереотипных действий.
11. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5% аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
12. Пищевые пристрастия .
13. Нарушения сна .
Цель терепии:
- необходимость справляться с поведенческими и эмоциональными проблемами, которые влияют на развитие;
- способствование социальному и коммуникативному развитию ребенка с аутизмом;
- развитие интересов и особых способностей, которые проявляют многие дети с аутизмом;
- развитие адаптивных способностей и усиление когнитивных и аффективных функций для развития приспособляемости;
- оказание информационной поддержки родителям и специалистов другого профиля, наблюдающих ребенка.
профессор Гречанина Ю.Б.
ХМСМГЦ-ЦР(О)З, Украина, Харьков