Версія для друку

Синдром Клайнфельтера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/161-синдром-клайнфельтера.html?tmpl=component&print=1

Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Гарри Клайнфельтер, 1942 г. Частота 1:500 — 1:600


Причины Синдрома Клайнфельтера

  • Нарушение расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов (нарушения в образования женских половых клеток – в три раза чаще)
  • При мозаичных формах - патологии деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза
    Возраст родителей


Сопутствующие болезни

  • аномалии скелета
  • нистагм, астигматизм
  • эпилепсия
  • рак молочной железы
  • сахарный диабет
  • ожирение
  • желчнокаменная болезнь
  • гипертоническая болезнь
  • ревматоидный артрит
  • психические заболевания
  • склонность к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму

 

Диагностика

  • лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов;
    изучение кариотипа (набора хромосом).
  • Лечение и профилактика
    пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона
    хирургическая коррекция груди
    (мастэктомия)
  • диета
  • Специфических методов профилактики заболевания не существует

Прогноз при синдроме Клайнфельтера

  • Прогноз для жизни и трудовой деятельности - в целом благоприятен
  • Прогноз относительно восстановления способности к оплодотворению - неблагоприятный

 

 

 


І мед. факультет
5 курс 2 группа
Гышка Ю. И.
Преподаватель: Гречанина Ю. Б.

0000-00-00 00:00:00