Форум ХСМГЦ

Добрый день,
возможно ли получить он-лайн консультацию на данном форуме?

Добрый день!
Конечно, задавайте вопрос.
с уважением,администрация

Добрый день. Моему сыну- 2 года. Диагноз спастическая диплегия (официально), у него небольшая спастика в ногах, но у него все же больше гипотонии. Умеет ползать по-пластунски, сидит с поддержкой. Стоять не умеет, шага нет, сам не садится. Речи также нет, есть небольшой лепет, указательный жест есть, жевать умеет. Родился на 42 неделе,4230 грамм, 8/9 баллов по Апгар. Экстр. кесарево (у меня были отеки, шейка не раскрылась, хотя беременность протекала без проблем). Была острая гипоксия плода.
Компенсированная гидроцефалия. По МРТ головного мозга-признаки корковой субатрофии лобных и височных долей головного мозга. Лейкопатию следует дифференцировать между лейкодистрофией и перивентикулярной лейкомаляцией.
Эпи -нет, слух, зрение - норма. Узи внутренних органов- проблем не выявлено.
Сдали анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови (41 показатель ВЖК метод). Повышен показатель аспарагиновой кислоты - 332,1 мкмоль/л (референсные значения 33-320). В заключении написано- необходимо исключить дикарбоновую аминоацидурию.
Также сдавали большой скрининг элементного состава волос. По результатам- повышен кадмий 0,475 мкг/г (реф. значения 0-0,25); понижен селен 0,239 мкг/г (рефер. знач 0,25-1), понижен цинк 45 мкг/г (рефер. знач. 50-500).

Подскажите, пожалуйста, какие еще можно сдать анализы для возможных выявлений проблем, и что посоветуете по уже полученным анализам? Дело в том, что мы проходим достаточно интенсивную реабилитацию, но движемся в развитии довольно медленно. Хочется еще как-то помочь ребенку.

Здравствуйте! Есть смысл доделать лактат, гомоцистеин, фолиевую кислоту, В6, В12 (в идеале все витамины группы В). ПОсле получения результата связаться с нами по скайпу gen201015 Анализы, фото ребенка, картинку с заключением ЯМРТ можно выслать по адресу mgc@ukr.net с пометкой онлайн-консультация.
Постараемся помочь Вашему малышу.
с уважением,администрация

Наверно да
...

Добрый день! Пишем Вам из Днепропетровска. Моему сыну 3,8 года, диагноз Врожденные пороки развития (гипоплазия мозолистого тела),синдром задержки психо-речевого развития.Хотим попасть к вам на консультацию и дальнейшее обследование. Что нужно для этого сделать и какие сдать анализы? спасибо!

Здравствуйте, Марина!
БУдем рады помочь Вашему малышу. Позвоните завтра с утра по тф.0577003217, Вас запишут и расскажут все технические подробности.
с уважением,администрация

Уважаемые посетители Объясните, пожалуйста, если вопрос, включенный в ранее обсуждавшуюся тему, остается без ответа консультанта - это надо расценивать как то, что "тема закрыта" тогда почему не помечено соответствующим значком?. Спасибо за внимание.
...

Здравствуйте, уважаемый Владимир!
Ваше сообщение - Наверно да
Что-то еще писали?
с уважением,администрация

Здравствуйте, очень хотела бы приехать на конультацию, но пока нет возможности. Если можно, проконультируюсь хоть так.
Планируем с мужем второго ребенка. Первый родился с патологией мозга (пахигирия лобных долей, более выраженная справа), о патологии узнали в 6 месяцев, ребенок развивался, а потом перестал и остальное развитие идет очень медленно.
Были в генетическом центре Киева, малышу делали анализ на кариотип (в порядке), сдавали анализы на грмоны щитовидки и анализ на муковисцидоз-проблем нет.
Один из генетиков нам сказал, что это была спонтанная мутация неизвестного гена (как-то так примерно). Прошло время и мы теперь не знаем, как нам организовать планирование, что проверить кроме стандартных ТОРЧ, может и нам кариотип сдать нужно. Боимся, чтобы ситуация не повторилась, потому что беременность я проносила без проблем и никаких подозрений на что либо не было.
Спасибо!