Добрый день уважаемые генетики!
Есть огромное желание, вернее сказать даже необходимость обратится к Вам за советом.
Проблема вот в чем - мне 39 лет, с виду я здоровенный мужик, но внутри есть что-то что мешает мне жить, особенно состояние резко ухудшилось последние 10 лет. За эти годы посетил ряд специалистов, в первую очередь в Одессе, откуда я сам родом, диагноза не последовало, все связывают с автомобильной аварией, которую я перенес в 8 летнем возрасте, типа "Ну что вы, у вас же была такая травма". Что-то постравматическое и не более.
К Вам я обращаюсь по той причине, что я почти уверен что у меня меопатия Эрба (надеюсь я ничего не путаю, это генетическое заболевание?), тоесть одно из этой группы заболеваний.
Практически всю жизнь, сколько себя помню мне доставляли определенный дискомфорт мышечные боли в районе поясницы и плечей. Постепенно они усиливались и лет 8-10 назад "разлились" по всему телу. Потом начались проблемы с походкой. В этом году стало уже тяжело вставать со стула, появилась слабость в руках.
Вообщем точь в точь как написанно здесь:
http://miopatia.narod.ru/miopatia/1.htm
Второй важный момент - ровно 15 лет назад я почувствовал увеличенную потребность к белковым продуктам, она быстро росла и через пару лет продукты содержащие белок, в первую очередь мясо, стали для меня тем же что и инсулин для инсулинозависимого человека. Я абсолютно не преувеличиваю. Даже если у меня будет полнющий желудок, но в еде будет мало мяса, полуголодный обморок мне практически обеспечен. И это в то время как уровень белка в организме в норме, проверялся неоднократно. Так вот, мне какжется все со мной происходящее объясняется по той же ссылке, в разделе "Почему мышцы слабеют и истощаются". Кстати, напряжение в мышцах, напрямую зависит от поступления белка в организм.
Все с кем я обсуждал мое состояние говорят что да, очень похоже на меопатию, но у меня уровень КФК всего в районе 280-380, при норме 0-195. должны быть совсем другие цифры ... (проверял каждый год последние 5 лет)
Вообщем у меня сложилось впечатление что в этом вопросе слишком много нюансов, которые большинству неизвестны, взять хотя-бы информацию по вышеприведенной сылке. Поэтому надо общатся с теми кто знает о меопатие все и мне кажется я обратился по адресу.
Очень бы хотелось услышать Ваше мнение по поводу всего вышесказанного, честно, очень устал.
Если я по адресу - сколько может стоить обследование. чтоб получить 100% ответ и сколько на это понадобится времени?
За сколько надо записыватся на прием?
С уважением,
Юрий.