| Форум ХСМГЦ https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/ | |
| Дополнительные тесты https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/viewtopic.php?f=5&t=29 |
Страница 1 из 1 |
| Автор: | Admin [ 27 июн 2017, 14:44 ] |
| Заголовок сообщения: | Дополнительные тесты |
Несущие практическое значение в лечении: - при наличии симптоматики ярко выраженного энергетического дефицита (вовлечения митохондрий в патологический процесс), повышения уровня лактата (и пирувата) возможно проведение ТМС для оценки уровня ацилкарнитинов крови; - также возможно проведение биопсии мышц или исследование культуры фибробластов для определения уровня активности ферментов дыхательной цепи; - электромиография — при подозрении на неврологическую нозологию. Несущие практическое значение для планирования будущей беременности – проведение кариотипирования, в том числе и молекулярного, а также экзомного секвенирования (только при наличии стигм дизэмбриогенеза). Как правило, найденные гетерозиготы с неопределенной клинической значимостью, неинформативны. |
|
| Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ] |
| Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group http://www.phpbb.com/ | |