Форум ХСМГЦ https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/ | |
ОН-лайн консультация https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/viewtopic.php?f=3&t=2 |
Страница 1 из 5 |
Автор: | Фэнтези [ 24 мар 2014, 21:06 ] |
Заголовок сообщения: | ОН-лайн консультация |
Добрый день, возможно ли получить он-лайн консультацию на данном форуме? |
Автор: | Admin [ 24 мар 2014, 22:32 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Фэнтези писал(а): Добрый день, возможно ли получить он-лайн консультацию на данном форуме? Добрый день! Конечно, задавайте вопрос. с уважением,администрация |
Автор: | Фэнтези [ 25 мар 2014, 07:21 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Добрый день. Моему сыну- 2 года. Диагноз спастическая диплегия (официально), у него небольшая спастика в ногах, но у него все же больше гипотонии. Умеет ползать по-пластунски, сидит с поддержкой. Стоять не умеет, шага нет, сам не садится. Речи также нет, есть небольшой лепет, указательный жест есть, жевать умеет. Родился на 42 неделе,4230 грамм, 8/9 баллов по Апгар. Экстр. кесарево (у меня были отеки, шейка не раскрылась, хотя беременность протекала без проблем). Была острая гипоксия плода. Компенсированная гидроцефалия. По МРТ головного мозга-признаки корковой субатрофии лобных и височных долей головного мозга. Лейкопатию следует дифференцировать между лейкодистрофией и перивентикулярной лейкомаляцией. Эпи -нет, слух, зрение - норма. Узи внутренних органов- проблем не выявлено. Сдали анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови (41 показатель ВЖК метод). Повышен показатель аспарагиновой кислоты - 332,1 мкмоль/л (референсные значения 33-320). В заключении написано- необходимо исключить дикарбоновую аминоацидурию. Также сдавали большой скрининг элементного состава волос. По результатам- повышен кадмий 0,475 мкг/г (реф. значения 0-0,25); понижен селен 0,239 мкг/г (рефер. знач 0,25-1), понижен цинк 45 мкг/г (рефер. знач. 50-500). Подскажите, пожалуйста, какие еще можно сдать анализы для возможных выявлений проблем, и что посоветуете по уже полученным анализам? Дело в том, что мы проходим достаточно интенсивную реабилитацию, но движемся в развитии довольно медленно. Хочется еще как-то помочь ребенку. |
Автор: | Admin [ 25 мар 2014, 12:30 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Фэнтези писал(а): Добрый день. Моему сыну- 2 года. Диагноз спастическая диплегия (официально), у него небольшая спастика в ногах, но у него все же больше гипотонии. Умеет ползать по-пластунски, сидит с поддержкой. Стоять не умеет, шага нет, сам не садится. Речи также нет, есть небольшой лепет, указательный жест есть, жевать умеет. Родился на 42 неделе,4230 грамм, 8/9 баллов по Апгар. Экстр. кесарево (у меня были отеки, шейка не раскрылась, хотя беременность протекала без проблем). Была острая гипоксия плода. Компенсированная гидроцефалия. По МРТ головного мозга-признаки корковой субатрофии лобных и височных долей головного мозга. Лейкопатию следует дифференцировать между лейкодистрофией и перивентикулярной лейкомаляцией. Эпи -нет, слух, зрение - норма. Узи внутренних органов- проблем не выявлено. Сдали анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови (41 показатель ВЖК метод). Повышен показатель аспарагиновой кислоты - 332,1 мкмоль/л (референсные значения 33-320). В заключении написано- необходимо исключить дикарбоновую аминоацидурию. Также сдавали большой скрининг элементного состава волос. По результатам- повышен кадмий 0,475 мкг/г (реф. значения 0-0,25); понижен селен 0,239 мкг/г (рефер. знач 0,25-1), понижен цинк 45 мкг/г (рефер. знач. 50-500). Подскажите, пожалуйста, какие еще можно сдать анализы для возможных выявлений проблем, и что посоветуете по уже полученным анализам? Дело в том, что мы проходим достаточно интенсивную реабилитацию, но движемся в развитии довольно медленно. Хочется еще как-то помочь ребенку. Здравствуйте! Есть смысл доделать лактат, гомоцистеин, фолиевую кислоту, В6, В12 (в идеале все витамины группы В). ПОсле получения результата связаться с нами по скайпу gen201015 Анализы, фото ребенка, картинку с заключением ЯМРТ можно выслать по адресу mgc@ukr.net с пометкой онлайн-консультация. Постараемся помочь Вашему малышу. с уважением,администрация |
Автор: | Vladimirfa [ 01 апр 2014, 05:40 ] |
Заголовок сообщения: | ОН лайн консультация |
Наверно да ... |
Автор: | Марина [ 03 апр 2014, 13:34 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Добрый день! Пишем Вам из Днепропетровска. Моему сыну 3,8 года, диагноз Врожденные пороки развития (гипоплазия мозолистого тела),синдром задержки психо-речевого развития.Хотим попасть к вам на консультацию и дальнейшее обследование. Что нужно для этого сделать и какие сдать анализы? спасибо! |
Автор: | Admin [ 03 апр 2014, 20:03 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Марина писал(а): Добрый день! Пишем Вам из Днепропетровска. Моему сыну 3,8 года, диагноз Врожденные пороки развития (гипоплазия мозолистого тела),синдром задержки психо-речевого развития.Хотим попасть к вам на консультацию и дальнейшее обследование. Что нужно для этого сделать и какие сдать анализы? спасибо! Здравствуйте, Марина! БУдем рады помочь Вашему малышу. Позвоните завтра с утра по тф.0577003217, Вас запишут и расскажут все технические подробности. с уважением,администрация |
Автор: | Vladimirfa [ 03 апр 2014, 21:24 ] |
Заголовок сообщения: | ОН лайн консультация |
Уважаемые посетители Объясните, пожалуйста, если вопрос, включенный в ранее обсуждавшуюся тему, остается без ответа консультанта - это надо расценивать как то, что "тема закрыта" тогда почему не помечено соответствующим значком?. Спасибо за внимание. ... |
Автор: | Admin [ 04 апр 2014, 13:23 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН лайн консультация |
Vladimirfa писал(а): Уважаемые посетители Объясните, пожалуйста, если вопрос, включенный в ранее обсуждавшуюся тему, остается без ответа консультанта - это надо расценивать как то, что "тема закрыта" тогда почему не помечено соответствующим значком?. Спасибо за внимание. ... Здравствуйте, уважаемый Владимир! Ваше сообщение - Наверно да Что-то еще писали? с уважением,администрация |
Автор: | romashka [ 04 янв 2015, 23:03 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Здравствуйте, очень хотела бы приехать на конультацию, но пока нет возможности. Если можно, проконультируюсь хоть так. Планируем с мужем второго ребенка. Первый родился с патологией мозга (пахигирия лобных долей, более выраженная справа), о патологии узнали в 6 месяцев, ребенок развивался, а потом перестал и остальное развитие идет очень медленно. Были в генетическом центре Киева, малышу делали анализ на кариотип (в порядке), сдавали анализы на грмоны щитовидки и анализ на муковисцидоз-проблем нет. Один из генетиков нам сказал, что это была спонтанная мутация неизвестного гена (как-то так примерно). Прошло время и мы теперь не знаем, как нам организовать планирование, что проверить кроме стандартных ТОРЧ, может и нам кариотип сдать нужно. Боимся, чтобы ситуация не повторилась, потому что беременность я проносила без проблем и никаких подозрений на что либо не было. Спасибо! |
Страница 1 из 5 | Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ] |
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group http://www.phpbb.com/ |